おはようございます！
本日もお読みいただきありがとうございます
今週は遺伝子外来の受診がありまして、
その記録です
結論から言うと…
今回も未診断疾患イニシアチブ（IRUD）の結果は出ませんでした。
年明けに間もなく1年になるというところですが、特に研究機関から主治医ところにも連絡はないそうです
ここまでは想定内。
こちらからは、おちびの症状で気になる点をいくつかお伝えすると…
主治医からは
「●●症候群を疑ってますか？」と
今回診察室には、私とおちびのみが入ったので（夫は後から合流）思い切って聞いてみました
遺伝子疾患の疑いがあると分かって、いくつか調べた中に●●症候群があります。
当てはまることは多いんですが、おちびの場合○○と△△の症状がないのが気になります
と。
先生は
「似た症状はありますが、おちびくんは少し違うかもと。ただこれまでに●●症候群かと思っていた子が実は違う新しい病気だとわかった例もあります」
そしてここで、新たな事実が！！
この●●症候群の遺伝子パターンはいくつかあるんですが…
以前のマイクロアレイ検査で判明するパターンと
そうではないパターン。
そうではないパターンは未診断疾患イニシアチブの解析で分かる＝●●症候群だと判明すると思っていたのです。
ところが、最も少ないパターンですとは、
未診断疾患イニシアチブでは判断できない！とのこと
正確に言うと、膨大な遺伝子の解析をしていくのと、
特定の疾患を疑って調べるのは異なる事だそうです。
と、ここで先生から提案されました。
「この遺伝子（●●症候群）について、調べますか？」
わずかな時間迷いましたが、心は決まってました。
おちびにはまた採血してもらうことになりましたが、
本人は採血慣れしてて、場所も覚えてるので
張り切って待合で腕まくりしてて看護師さんに褒められてました（笑）
ところで、保険適用だったこの検査ですが、
帰りにいただいた診療明細の点数見て、白目剥きました
こういったところへの還元はありがたい。
さて、モヤモヤする時は掃除するにかぎる！
ので、本日は大掃除です🧹
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