受診延期
本日、神経内科にて
末梢神経障害（多巣性運動ニューロパチー）疑い
の検査結果をお聞きできる予定でした
が
昨夜 娘が 39.1℃ の 発熱
帰宅するのが精一杯で
状況説明がきちんとできない娘の行動により
受診が遅れてしまい
私自身も、検査結果を聞くための受診を
見送らなければならなくなりました
次回予約は３週間後
腎生検の結果が大幅に予想から外れ
根本治療ができないことが判明
光学顕微鏡所見では
『COL4A5遺伝子の異常に伴うX染色体連鎖型アルポート症候群』
が疑われる
確定診断を受けるかどうか
子供たちへの対応をどの様にするか
に関しても今日の、神経内科の結果を聞いた上で
医師に相談するつもりでいました
19歳まで発症していない息子はおそらく大丈夫でしょうが
娘に関しては
キャリアである可能性は 50％
もし今回コロナ陽性であると
基礎疾患のある患者になるのか？
コロナを契機に血尿が発現するかもしれないのか？
こんな状況で19歳の娘に
母の遺伝性疾患を告知することになるのか？
など
さまざまな想いが湧き上がってきます
私の手の不調が
『整形外科的疾患』ではなく
『神経内科的疾患』であるとわかった時
「遺伝するってこと？」
と聞いてきた娘
腎臓病の方が遺伝性疾患であることを
どの様に伝えよう
今回はコロナが陰性であることを切に祈る