とんとんはこれまで、染色体の検査と頭部MRI、マイクロアレイ染色体検査、特定の疾患をねらった自費の遺伝子検査をしています。
今は遺伝子の検査の結果が2ヶ月後出ることになっています
最初の染色体の検査をした頃毎日のように、発達の遅れについてネットで検索する日々を送っていた私と夫
その時にとんとんと同じような発達の遅れについて書かれているブログを見つけました
その子は脳性麻痺を持っていて、発達の過程や一人で立つのを怖がる様子がとんとんと似ていました。
検査の際に先生に聞いてみたところ、脳性麻痺の場合は、身長や頭囲も小さい傾向があるとのこと。
とんとんの場合はどちらかというと過成長で条件的に当てはまらないと言われました。
とんとんは身長と頭囲がずっと成長曲線の一番上ギリギリを行ったり来たりしながら成長してきました
MRI画像でも異常がなく脳性麻痺は否定されました。
そして過成長の所見からソトス症候群の疑いがあると教えてくれました。
ソトス症候群とは遺伝子の機能異常による過成長、発達の遅れ、その他の合併症が起きる先天異常症候群。
遺伝子の機能異常なので、染色体の検査では異常無しと出ると思いますとのこと
実際染色体の検査は異常なしで、次のマイクロアレイ染色体検査でも異常無し。
もう一段階詳しい遺伝子の検査をすることに、、
しかし、過成長の所見を認める遺伝子異常はソトス以外にもたくさんあるとのこと
保険内の検査で突き止めるには、可能性が高いものから、どれかの症候群で陽性が出るまで1個ずつ検査を受けなければならないとのこと
すでに3回血液検査をしているとんとんに、何回も血液検査をさせるのはかわいそう
でも何か遺伝子異常がある場合、これからの発達の見通しを立てたり、合併症のフォローをするために検査はしておきたい、、、
ということで、私達はいくつかの遺伝子異常を網羅した自費の検査を受けることにしました
料金は診察料も含め6万円弱
でも一回の血液検査で終わるなら、とんとんのために頑張って働きます
笑
この検査で何か見つかるかもしれないし、何も出ないかもしれない。何も出なくても、何もないわけではないかもしれない。
との説明を受け病院を後にしました
とんとんは病院の待ち時間もご機嫌に待ってくれて、血液検査も頑張ってくれました
よく頑張ったお疲れ様
最後まで読んでいただきありがとうございます
また何かわかればブログに書こうと思います