積もりそうな勢いで雪が降ってます
前回は血液型を例にとって染色体と遺伝の予習をしました。
今回はそれを思い出していただいて、ヒトの遺伝による
赤血球の異常と感染症であるマラリアの関係をお話します。
1. 赤血球の突然変異
赤血球は血液中で酸素を運ぶ重要な働きをしています。
赤血球中のヘモグロビンが酸素と結びついて運搬します。
そのヘモグロビンのベータ鎖というタンパク質を作る
遺伝子がHBB遺伝子です。その遺伝子のたった一ヶ所
DNAが入れ替わった(*1)だけで、丸い赤血球が草刈り鎌の刃の形、
三日月形に変形してしまます。
これを「鎌形または鎌状赤血球(sickle cell)」と呼びます。
変形した赤血球は酸素をうまく運べなくなります。
このようにDNAが入れ替わることを「変異(mutation、
ミューテーション)」と呼びます。
鎌状赤血球はいわゆる「突然変異」で発生したと考えられています。
真ん中が凹んだ丸い細胞が正常な赤血球。
細長い細胞が鎌状赤血球です。
HBB遺伝子は11番染色体の短腕の端に位置しています。
2. 遺伝と鎌状赤血球貧血症
便宜的に、正常なHBB遺伝子を「B」、鎌状赤血球の変異した
HBB遺伝子を「S」としましょう。鎌状赤血球＝Sickle CellのSです。
両親は遺伝型としてともに「B/S」型(*2)を持っているとします。
両親から1本ずつ染色体を受け取る子は、下の図のような遺伝型と
表現型となります。子の性別は関係ありません
正常な赤血球の遺伝子は「優性」、鎌状赤血球を作る遺伝子は
「劣性」です。予習を思い出してください
遺伝型がS/S型の人が、鎌状赤血球貧血症(Sickle Cell Anemia)を
発症します。
遺伝子型による赤血球の状態をまとめると
B/B型：正常 → マラリアに感染しやすい
B/S型：発症しない → マラリア感染に対する抵抗性を持つ
S/S型：重症の貧血 → 多くが小児期に死亡
S/S型では鎌状赤血球貧血症を発症し、重度の貧血によってほとんどの
ヒトが成人前に死亡すると言われています。可哀相ですが現実です。
前回は血液型を例にとって染色体と遺伝の予習をしました。
今回はそれを思い出していただいて、ヒトの遺伝による
赤血球の異常と感染症であるマラリアの関係をお話します。
1. 赤血球の突然変異
赤血球は血液中で酸素を運ぶ重要な働きをしています。
赤血球中のヘモグロビンが酸素と結びついて運搬します。
そのヘモグロビンのベータ鎖というタンパク質を作る
遺伝子がHBB遺伝子です。その遺伝子のたった一ヶ所
DNAが入れ替わった(*1)だけで、丸い赤血球が草刈り鎌の刃の形、
三日月形に変形してしまます。
これを「鎌形または鎌状赤血球(sickle cell)」と呼びます。
変形した赤血球は酸素をうまく運べなくなります。
このようにDNAが入れ替わることを「変異(mutation、
ミューテーション)」と呼びます。
鎌状赤血球はいわゆる「突然変異」で発生したと考えられています。
真ん中が凹んだ丸い細胞が正常な赤血球。
細長い細胞が鎌状赤血球です。
HBB遺伝子は11番染色体の短腕の端に位置しています。
2. 遺伝と鎌状赤血球貧血症
便宜的に、正常なHBB遺伝子を「B」、鎌状赤血球の変異した
HBB遺伝子を「S」としましょう。鎌状赤血球＝Sickle CellのSです。
両親は遺伝型としてともに「B/S」型(*2)を持っているとします。
両親から1本ずつ染色体を受け取る子は、下の図のような遺伝型と
表現型となります。子の性別は関係ありません
正常な赤血球の遺伝子は「優性」、鎌状赤血球を作る遺伝子は
「劣性」です。予習を思い出してください
遺伝型がS/S型の人が、鎌状赤血球貧血症(Sickle Cell Anemia)を
発症します。
遺伝子型による赤血球の状態をまとめると
B/B型：正常 → マラリアに感染しやすい
B/S型：発症しない → マラリア感染に対する抵抗性を持つ
S/S型：重症の貧血 → 多くが小児期に死亡
S/S型では鎌状赤血球貧血症を発症し、重度の貧血によってほとんどの
ヒトが成人前に死亡すると言われています。可哀相ですが現実です。