続き
神経内科では話がもう一つ。
神経・筋疾患患者登録センターから送られてくる
「Ｒｅｍｕｄｙ通信」
この中の記事に
「ジストロフィン異常症の母親検診の重要性について」
というものがあり、保因者の中に骨格筋病変や心臓病変がみられる
「女性ジストロフィン異常症」というものがあると
私はしー助が確定診断を受けた病院で血液検査を行い、遺伝子検査で「保因者」であることが確定しています。（しー助も血液検査でわかりました）
その病院では「いままで（健康診断とかで）肝臓の数値に異常があったりしませんでしたか？」
くらいは聞かれたけど、それ以外にもこんな深刻な病気の可能性があったなんて
自覚症状（階段の上り下りで異常に苦しいとか）があるものから、徐々に進行して気づかないものもあり、定期的に検診を受けておいたほうがいいとのこと。
記事にもありましたが、心臓のエコー検査を行うのが良いそうです。
健康診断で行う「心電図」では不十分とのこと。
普通の病院ではなかなか理解もないので、この病院で診てもらったほうがいいでしょう とのことで、神経内科の先生を教えていただき、新患予約をとれば受診できるとのことです。
（通常は紹介なので、紹介がない分費用は高くなるそうですが）
しー助の小学校入学関係が落ち着いたら受診しようかと思います。
神経内科では話がもう一つ。
神経・筋疾患患者登録センターから送られてくる
「Ｒｅｍｕｄｙ通信」
この中の記事に
「ジストロフィン異常症の母親検診の重要性について」
というものがあり、保因者の中に骨格筋病変や心臓病変がみられる
「女性ジストロフィン異常症」というものがあると
私はしー助が確定診断を受けた病院で血液検査を行い、遺伝子検査で「保因者」であることが確定しています。（しー助も血液検査でわかりました）
その病院では「いままで（健康診断とかで）肝臓の数値に異常があったりしませんでしたか？」
くらいは聞かれたけど、それ以外にもこんな深刻な病気の可能性があったなんて
自覚症状（階段の上り下りで異常に苦しいとか）があるものから、徐々に進行して気づかないものもあり、定期的に検診を受けておいたほうがいいとのこと。
記事にもありましたが、心臓のエコー検査を行うのが良いそうです。
健康診断で行う「心電図」では不十分とのこと。
普通の病院ではなかなか理解もないので、この病院で診てもらったほうがいいでしょう とのことで、神経内科の先生を教えていただき、新患予約をとれば受診できるとのことです。
（通常は紹介なので、紹介がない分費用は高くなるそうですが）
しー助の小学校入学関係が落ち着いたら受診しようかと思います。