2016年4月4日
広島大学病院小児科初診。
先月斜視で初めて広大病院の眼科を受診したけど、まさか難病で小児科を受診することになるとは･･･
まずは問診。
産まれてからのことを順を追って。
すみません、3人目ってのを言い訳に、何ヶ月で寝返りしたとかお座りしたとか、全く分かりませんでした
母子手帳にも書いてないし。ごめん、いっちゃん。
そして脳波をとる必要があるとのことで、先生が急遽ねじ込んでくれて、撮影へ。
脳波検査
脳波は眠らせる必要があって、まさかいっちゃんが勝手にタイミングよく寝てくれるわけもないので、薬で眠らせる。
出た。眠るシロップ。いっちゃんはこれ大嫌い
ジュースで薄めてなんとか半分くらいは飲ませた。
脳波のお部屋へ。
ベッドがある個室で、 ゆったり落ち着いてて、なるほどこれならよく眠れそう。（大人は。）
ぐずって眠くなってきたところで、だっこしてベッドに座り、穴の開いた水泳帽子のような帽子をかぶせて。
ほかの電極も腕やら色々付けて、帽子の穴にジェルを入れて、あとは眠るだけ！
部屋が暗くなって、ここはおっぱい作戦しかない･･･
だっこしておっぱい飲ませて眠らせた。それでも寝そうで寝ず･･･
本当は1時間もあれば終わる検査だけど、初回だったので2時間以上はたっぷりかかった。
やっと脳波検査が終わって、再び先生のところへ。
色々と診断結果が出た。内容はこんなところ。
いっちゃんは「結節性硬化症」という難病で間違いない
診断基準の上衣下結節があること、皮質結節があること、白斑があること、の３つの大症状を満たしているので間違いないとのこと。
脳波検査の結果は･･･てんかん波形が多数見られるとのこと･･･
まずは発作を薬でコントロールすることが最優先
色々な種類の薬があるので、場合に寄っては複数の種類を使いながら調整していく。
結節性硬化症が原因の発作は、なかなかコントロールできない難治性の場合が多い。
薬でコントロールが難しい場合は入院検査をして方法を探ることになる。
発作があると発達に影響する。
今飲み始めたシロップが嫌いなので同じバルプロ酸系の粉薬にしてもらうことに。
結節性硬化症は、たんぱく質の形成異常で、結節（良性の腫瘍のようなもの）を心臓・腎臓・肺・脳・眼底、皮膚などに作ってしまう病気。まずはどこに結節があるか把握する必要があるので一通り検査する必要がある。
→心臓エコー、腎臓エコー、胸レントゲン、眼科、皮膚科を順に受診していく。
小さい頃発祥した場合は多くの場合発達の遅れを伴うので、療育センターも受診。
そんなところ。
それぞれの検査を予約して帰った。
結節性硬化症は遺伝子異常の病気なので先天的なもの。
いっちゃんは産まれたときからとっても髪の毛がフサフサだったのと、あんまり泣かずによく1人遊びしてくれること以外ほんとに普通の子で。
発達はわりとゆっくりちゃんで、背も低いし言葉もゆっくりめだけど、一歳半検診でも療育センターに相談を進められるわけでもなく。
上の2人も小さめだったし、そもそも私自身が小さめな子だったから、そんなもんかな位に思ってた･･･
ほんと、難病なんてウチには無縁だと思ってたのに･･･