診察結果②

月曜日の診察で、私が疑問に思っていたことを、聞いてみました。

疑問というのは、弧発でSCAの遺伝性の病気を発症することがあるのか？

あった場合、弧発で発症したけど、以後は優性遺伝するのか？

主治医の答えは、弧発で遺伝性の型の病気を発症することはあるということでした。

それは、突然変異で、弧発する場合です。

突然変異は親から、子へDNAを片親づつからひとつづつ継承するとき、コピーミスが起こり、

その結果、第14染色体上のMJD1a遺伝子のCAGリピートが 52-86あると、SCAⅢが発症する可能性があるということです。。

もし、正常な両親から生まれた子供でも、突然変異により、第14染色体上のMJD1a遺伝子のCAGリピートが 52以上だと、遺伝性SCDの第一世代ということになるらしい。

ただ、それは理論上のことであり、突然変異による第一世代の孤発性のSCAⅢは聞いたことがないそうです。

SCA？？はそのようにしてずっと前に、孤発で突然変異した第14染色体の異常が、面々と受け継がれて来た結果、私があるということです。

こんなこと、知っても何にもならない情報でした。