「小脳虫部低形成=ダンディーウォーカーバリアント」
初めてその病名を見たのは身障者手帳が手元に来たときです
↓
謎の病名「ダンディウォーカーバリアント」と障害者手帳
そこには
「ダウン症及びダンディーウォーカーバリアントによる坐位保持困難な体幹機能障害」
と書かれていました
その時の担当医は
「疑いというだけでまだ確定ではなく、体幹機能が弱いということですよ」
という説明しかしてくれませんでした
なので私は
「体幹機能が弱いから普通のダウンちゃんより発達がゆっくりなんだ～
でもダウン症はゆっくりでもそのうち歩けるようになるって言うし、ま、いっか」
と思っていました
ネットで調べても難しい医学書か、更新が止まっているブログしか出てこないので、よくわからないし、それほど熱心に調べてもいませんでした
しかし1歳8ヶ月で再度MRIを撮り、ダンディーウォーカーバリアントが確定診断されました
内容は前回書いた通り、発達遅延と知的障害が伴う障害でした…
ショックからまだ立ち直れてはいませんが、ダンディーウォーカーバリアントについての情報があまりにも無いので、私が担当医(前回とは違う先生)の説明で理解した範囲のものを書こうと思います
ちなみに、どれくらい情報がないかというと「ダンディーウォーカーバリアント」で検索すると、このブログが1ページ目に載るくらい情報がないのです(泣)
まずは、似た名前で「ダンディーウォーカー症候群」という病気があります
ダンディーウォーカー症候群は
・水頭症
・小脳虫部低形成(または欠損)
・後頭蓋窩(こうずがいか)の脳胞
の3つの症状が揃うと診断されます
ダンディーウォーカーバリアントはその3つが揃っていなくても、個々にその症状があると診断されます
ほのちゃんの場合は小脳虫部低形成が当てはまります
発症率の正確な数値は分かりませんが、担当医はダウン症ほど多くはないが、たまにいると言っていました
小脳虫部低形成とは…
人間の脳は大脳、小脳などいくつかの部分に分かれています
小脳もいくつかの部分に分かれいて、その中に「小脳虫部」という部分があります
その部分が通常の大きさより小さい、または無い場合、「小脳虫部低形成」や「小脳虫部欠損」と診断されます
小脳虫部に異常があると
・躯幹失調（立位や座位でふらつく）
・歩行時の動揺
・構語障害
・眼振
と医学書には書いてあります
ただ担当医も言っていましたが、医学書に書いてある症状全てが当てはまる訳ではないということです
ほのちゃんはまだ歩けないし、お座りもできないし、しゃべれないので、上3つはまだ診断できませんが、眼振はありません
これから成長していくにつれて症状が出てくるの…？
立てるようになるの…？
歩けるようになるの…？
一緒にお話できるようになるの…？
…不安です
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