負荷試験。 | 幸せぐらし

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小中学生の2歳差姉妹を育てる30代主婦。
自営業妻であり、長女は発達グレー&成長ホルモン分泌不全性低身長症。
人生いろいろです。

旅行、ファッション、美容、日常のあれこれ、子育て、そんな私の記録です。

6月の終わりのこと。


長女は低身長の疑いで 成長ホルモンを
次女は思春期早発症の疑いで 女性ホルモンを

それぞれのホルモンの分泌量のを調べるために

薬を飲んだり点滴で入れて
特定のホルモン刺激してどのくらいの分泌量があるかどうかの試験をしました。








こうやって 点滴のチューブを付けながら
生理食塩水入れて、

ホルモン分泌を刺激する薬を飲んでから 
30分おきに点滴チューブから採血

を2時間半くらい。



調べるモノが違うだけで
次女も同じように検査。





その検査の結果、

次女の女性ホルモンの分泌量は
基準値にはどれも達しておらず、
今はそこまでの異常値には入っていないことはわかった。

でも次女の骨年齢は、
実際の年齢よりも成長が進んでいるし、

胸も少し前より育っている気がする。

なので現時点では、
早発乳房 との診断だけ。

あとは正常な期間より早く
初潮がくるかどうかで思春期早発症かどうかの問題だそうで
あと半年〜1年半は、様子を見た方がいいので数ヶ月に一度の経過観察になりました。




そして長女は、
この時に受けた L-DOPA負荷試験の結果、


やはり と言うべきか
成長ホルモンが少なかった。


成長ホルモンの分泌量の治療基準が
最大値で 6.0ng/ml 以下となるところ、

長女は最大で5.56ng/ml でした。


かつ、肝臓で作られる成長ホルモンを仲介する
ソマトメジンCの値は、
200ng/ml以下が基準となるところ

長女は144ng/ml。



うん、弱いですね。


治療をする方向で考えた方がいいでしょう。と。




成長ホルモン治療の診断を下すためには

2種類以上の成長ホルモンの負荷試験を
しなくてはならいので


染色体検査の結果が出るまでの間に


2つ目の負荷試験検査、
クロニジン負荷試験をしました。


これが7月上旬。
先週のこと。


この日の試験は夕方でもいいと言われたので
学校から帰宅して直行。


なので
宿題はこちらで。笑




これも2時間。

薬を飲んで30分おきの採血。



それから、さらに追加で
翌週にアルギニン負荷試験も次にしようか、
となって、予約をして帰りました。




1回目の検査のときに
染色体検査もしたので

染色体異常と低身長って
何の関係あるのかな?って

自分で調べた時に
ふと気になった疾患がありました。



『ターナー症候群』

特徴を見たときに

長女、もしかしてこれ?
と、不安に感じてしまった。。


これが、なかなか筆が進まなくなった
私のモヤモヤの原因。



最近はもうあまり考えることはなくなっていた
妊娠時に言われた
染色体異常の可能性を思い出しました。



以前にも書いたことがあるし、
昔からこのブログを読んでくださってる方は
何回も聞いた話も含みますが。。。



私は25歳で長女を妊娠しました。



流産経験もなく、不妊治療もなく、
妊活を始めて2、3ヶ月かな。

比較的早い段階で自然妊娠しました。


夫婦共に健康。




妊娠8〜10週くらいだったかな。

エコーをしている時に首のうしろに空洞のようなものが見えて、


それが100%ではないけれど
その空洞の厚さが一定の数値以上あることによって
少なからず、心臓奇形や染色体異常(主にダウン症)の赤ちゃんが生まれて来る確率がぐっとあがる
指標となる

頸部浮腫(NT)というものが見つかりました。




辛かったなぁ。

幸せな妊娠生活だったのが
どん底に突き落とされた気分でした。


クリニックと並行して医大にも通って
毎週 経過観察しながら約1ヶ月、
出生前診断を受けるか否かを悩んで悩んで。。。


(当時はNITPはなく、
絨毛検査、羊水検査、胎児ドックのいずれかでした)


結果、私たちは、
出生前診断は受けませんでした。



こうちゃんは当時、

出生前診断をすることで僅かでも
流産の可能性があることを1番懸念していて。



羊水検査をするにあたって、


①異常があったなら堕ろす。
    なければ、そのまま出産。

②検査をせずに出産するなら、
    何があっても受け入れて育てる。


2人で話し合って
この2択で 最終判断をすることにしました。




すでに妊娠しているのも私。

当たり前だけど

検査を受けるのも、出産するのも、
母体である私。


だから
最後の結論は私が決めていい。
いう話になりました。




....長くなるので端折りますが




私は とあるきっかけから
お腹の子の生命力を信じて
羊水検査を受けずに出産する選択をしました。




もちろん、エコー検査で
鼻骨の欠損がないか、心臓の形や血流の動き、
手足の指の数や奇形がないか、
画像診断の経過も踏まえての判断もあったけど。


私の 産まなきゃ!と感じた
インスピレーションは間違ってなかったし、
あの時、産むと決めて本当に良かったなぁ。
と、今も本当にそう思います。


じゃなきゃ、今、長女はここにいなかった。
この太陽みたいな笑顔には出会えなかった。




2500グラムには少し届かず 低体重で生まれて
いくら母乳やミルクを飲んでも飲んでも
なかなか大きくならなくて
ずっと経過観察。



体もずっと小さいままでした。


でも、

私も子供の頃痩せ型だったし←今はなぜ?な体型。笑

こうちゃんも細身で小柄なこともあって
ご両親遺伝かな?って言われてきたから

この子の個性かな?と
あまり気にならずに9年。




それが今になって、

あの時の頸部浮腫は
もしかしてこの疾患を意味してたのかな、、って
当時と急にリンクしてしまったわけです。



ターナー症候群の患者さんは、
基本的には 
普通に自立して生活していける人がほとんど。


だけどほとんどの人が
自然には二次性徴(生理や大人らしい体つきになること)がおきないので 
女性ホルモンの投与も必要になるし、
自然妊娠はできない方がほとんど。



ターナーは妊娠自体を継続する力はあるけれど
自分の卵子で妊娠することは不可能に近いそうです。


卵子提供を受けたり、
養子制度などを利用するなどすれば
子供を迎えることは可能だけど、



自分の遺伝子は、残せない。



心が大人になった時、
本当に大切な人に出会って結婚したいと思った時、
いつか子供が欲しいと思った時、
近しい人に子供ができた時、


苦しんだり、悲しんだり
悩ませてしまう可能性が高い。


逆に、裏を返せば
それを男性などに利用されないように
生きていく必要もあるのでは?

と、私は思いました。


長女自身がどうするか、なんてわからないけど
選択肢は広い方がいいに決まってる。



低身長の治療には
前向きに考えられるようになったけど、

そんなことを考えてしまい
結果が出るまでの1ヶ月弱、
すごく不安な日々でした。