やっと | 若年性特発性関節炎の記録(後にA20ハプロ不全症と発覚)

若年性特発性関節炎の記録(後にA20ハプロ不全症と発覚)

若年性特発性関節炎(JIA)を発病した息子の記録を2年も経ってようやく始めてみる。

2017年、遺伝子検査の結果、A20ハプロ不全症であることが発覚した。

やっと落ち着き、久々に書いておこうかな。
だいぶ忘れちゃったけど…💦ざっくりと💦


2019年、大きく体調を崩した息子。
プレドニンを24mg/dayまで増やし、主治医の最後のとっておき!のイラリスを投与してみるも、全く効かず…

2019年11月、少し体調が落ち着いたタイミングで最終手段の造血幹細胞移植の為、転院。

転院先で一通りの検査などをし、移植の為の前処置開始。
10日間ほどかけて、強い抗がん剤で今ある幹細胞を死滅させる。

2019年11月26日、移植。

姉から弟への兄弟間移植。

HLA型がフルマッチだったから1週間ほどで生着確認ができた。

その後、GVHD(移植片対宿主反応)の合併症がいろいろでて、大変だった…

なんだかんだで、

2020年2月末に退院。

退院後もGVHDにより、体調を崩しがち…💦

4月20日、コロナ禍の真っ只中にGVHDによる胸水と肺炎をおこして入院。酸素マスク必須。
食欲不振と下痢で体重減、鼻チューブを入れられて経管栄養。
ヒヤヒヤした…💧
(のちに、抗体検査の結果、陰性)

6月初旬に退院。

2年生になりようやく小学校へ。

1年生の間はほぼ院内学級だったから、ゆる〜く勉強してたけど、これからは宿題があるぞ〜😅