下記のように数字を見ていくと、新生児のスクリーニング検査で特定疾患が見つかっても、小児慢性特定疾患登録に到らなかったり期限が切れたり大人の難病登録ができなかったりしているんだと思った。
もしできたら次はファブリー病や他の代謝異常も、子どもと大人の登録数を見比べてみたいな
PKU（フェニルケトン尿症）
スクリーニングで見つかったPKUの合計数は ７４２名。
平成２２年度、PKUの小児慢性特定疾患登録数は ２３０名。
（毎年このぐらいと仮定）
指定難病受給者症を持つPKUの大人の合計数は ２２７名。（２０１９年）
本当は見つかった全員のPKUのうち、未成年の２３０名を引いた５１２名が大人の指定難病受給者症を持っていて良いと思った
５１２ー２２７＝２８５
子ども全員が登録をしていると仮定しても、２８５名が指定難病登録ができていない、ってことなのかな。
ネットの『先天性代謝異常症の登録データの解析と問題点 』では子どもの登録も数十名の上下変動があるから、１年で有効期限が切れる小慢登録も、途中でできなくなった子どももいるかも。
長期追跡・生涯治療が必要な疾患が、１年で期限が切れるのもどうかと思った
プロピオン酸血症
今までに見つかったプロピオン酸血症の合計数は １４７名。
平成２２年度、プロピオン酸血症の小慢登録数は ３３名。
指定難病受給者症を持つプロピオン酸血症の合計数は１０名。
（２０１９年）
やっぱり子ども全員が小慢の登録ができているかも気になる。
メチルマロン酸血症
今までに見つかったメチルマロン酸血症の合計数は ６５名。
平成２２年度、メチルマロン酸血症の小慢登録数は ７０名。
指定難病受給者症を持つメチルマロン酸血症合計数は２２名。
（２０１９年）
『先天性代謝異常症の登録データの解析と問題点 』だと毎年６１～７１名の小慢登録があるようで、
小慢登録の数は特殊ミルク情報２０２１年２月のものに記載の患者発見数より多い年がある。
メープルシロップ尿症
スクリーニングで見つかったメープルシロップ尿症の合計数は ９７名。
平成２２年度、メープルシロップ尿症の小児慢性特定疾患登録数は １８名。
指定難病受給者症を持っているメープルシロップ尿症の合計数は １１名。（２０１９年）
９７ー１８＝７９で７９名が本来難病受給者症を持っていて良いと思った。
『先天性代謝異常症の登録データの解析と問題点 』だと１６～３０名の変動がある。年度ごとに減っても亡くなったか、登録しない・できない事が理由かは不明。。
今までに見つかった・スクリーニングで見つかった数は特殊ミルク情報２０２１年２月のを参照しました（昭和５２年～令和元年まで。子ども大人全員の数）
平成２２年度の小慢の登録数は『先天性代謝異常症の登録データの解析と問題点 』を見ました
計算が苦手すぎるので間違っていたら直します
