会報 特殊ミルク情報を読み始めたら、
CK高値になる先天性代謝異常（CPT2欠損症）
があるらしくて・・・
確か幼児期に亡くなったお子さんと、姉妹に突然死歴がある６０代で診断された女性の事を記した資料だった。
CPT2欠損症は脂肪酸代謝異常症の１つらしく、
小児慢性特定疾病情報センターの先天性代謝異常の疾患一覧を見たところ、９種類＋その他があるらしい・・・
このどれも、CK高値になることがあるらしい。
横紋筋融解でCKが上がったりするそう。軽症例もあれば、１割に重い経過が出ることもあるそう。
そして先天性代謝異常のポンペ病もCK高値になると偶然知った。
ポンペ病の名は耳に残っていたものの
どの種類の代謝異常症か全然覚えていなくて
また上記の一覧を見る
ライソゾーム病の１つだった
（さらにライソゾーム病 CKで検索したら遅発型ポンペ病は糖原病Ⅱ型だともある、難しい）
するとまたわからないことが出てきて・・
これらはCKが上がるのかな
と。でも多すぎてひとまず、調べるのは保留
次に、最初の６０代女性はまず糖原病で精査されていたらしくてじゃあ、糖原病でもCKは上がるのかなと検索。
上がるそうな。
糖原病は・・・糖質代謝異常症の１つ。これも何種類もある。これも、どれもが高CKになり得るのか調べてみたい。
あと、
脂肪酸代謝異常症、
ライソゾーム病のポンペ病、
糖質代謝異常症の糖原病、
他にも先天性代謝異常疾患の種類はあるので・・
もうCKが上がる疾患がないかどうかも気になる。
横紋筋融解になり得る疾患も知りたい。
私はCKは軽度低値で少し気にかけていた。ALSはCKが上がり歩きづらくなるけれど、先天性代謝異常も、そうなる事があるとやっと知った。。
先天性代謝異常疾患のマススクリーニングの種類が増えたのが２０１４年だったっけ。。それ以後は、数百名？がマススクリーニングで見つかっているそうな。軽症型は成人したずっと後に診断されることもあり、スクリーニングで見つかる数を考えると、隠れた代謝異常の方がまだまだ居るのかもしれない
代謝異常について特にまだまだわからなくて間違えていたら訂正するかもです
