いくつかの先天性代謝異常には、指定難病が施行されてから、治療ができたり再開できたりする例がある。
私もそうだった。
低βリポタンパク血症が３３６番の指定難病として施行されてから、数値が当てはまることで治療が可能になった。
成人のPKUの方では、治療中断歴が３２％とのこと。医師の中断して良いという言葉や、小児特定慢性疾患の医療補助が打ち切られる事や、多忙などが理由とのこと。治療再開の理由で多かったのが女性の挙児希望や、PKUの難病指定による助成。他に精神症状の発現や、介護施設入所など。（特殊ミルク情報５３号p１７参照）
ホモシスチン尿症３３７番は、私の３３６番と同様、２０２１年１１月にやっと
指定難病になった疾患。少しだけだけど自分が調べた範囲では、他の先天性代謝異常と同じく生涯に渡り治療継続が重要。そして血栓が起こりやすく、食事療法だけではコントロールが難しいことも多くて、ベタインという薬はとても高い。小児特定慢性疾患が切れて補助がなく治療中断してしまうことも。それらのことを調べ、指定難病に国が指定するのは、とても大切で必要なことだと思えた。けれど長く指定されなくて、フェニルケトン尿症の会がパブリックコメントを出したりしていたそうな。。１１月に、５つの疾患が指定されて、良かった。指定されなかった疾患のことも、知ろうとし続けたい。
３３６番の私の場合は、
アポリポタンパクBもLDLコレステロールも低く長年てんかんの脳波があった（大発作がなくてんかんでない・不明と言われ続けてきた）にもかかわらず、低値でも数値はあるし・・・とか問題ないと言われ続けてきた。
（難病指定の前からなんとかLDLを上げようと食事の努力や鮫肝油を試していたけれど）低βリポタンパク血症が２０２１年１１月に３３６番の難病に指定されてから、数値が当てはまることで治療が可能になった
