ひなが抱える
NEXMIF脳症
NEXMIF脳症は遺伝子異常です
複数の障害を抱えます
【100%抱える障害】
○難治性てんかん
○知的障害
【確率で抱える障害】
○注意欠陥・多動性障害
○自閉症
○発語障害
○歩行障害
○攻撃性
○小頭症
○歩行障害
○斜視
○顔の異形症
NEXMIF脳症は遺伝子異常です
親の遺伝子から遺伝される場合と
突然変異で抱える場合があります
私と夫は遺伝子異常を持たないため
ひなは突然変異タイプです
ひなが子供を産む場合は
かなりの高確率で遺伝されます
思春期になったら
遺伝カウンセリングを
受けなければいけません
※子供を産まない選択をするよう教えていく
最終的に決めるのは本人ですが
知識として「遺伝する可能性」を教えるものです
NEXMIF脳症
稀な疾患で文献も少なく患者数も少ないです
治す方法はありません
元気に毎日過ごすことだけを考えます
読んでいただきありがとうございました
