三男まちゃはドラベ症候群という難病です。
これまでの経過です。
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４回目の痙攣重積、退院前に主治医から次のように言われました。
『まちゃくんの場合はドラベ症候群でよく認められる、日常生活での体温上昇による痙攣は起きていないんですよね。お風呂上がりに痙攣しちゃうとか。
痙攣が起こるのは発熱の時だけ、でも毎回重積発作を起こしている。
痙攣が重症、という点からドラベ寄りなのかなと感じます』
４回目の痙攣重積後にバルプロ酸増量となりましたが、これでまた痙攣が起こるようなら新しい薬を始めた方がいいだろう言われました。
また、退院後の外来受診でドラベ症候群の遺伝子検査(採血で出来ます)を行いました。
ドラベ症候群の患者の約80％にSCN1Aという遺伝子に異常が認められるようです。
⬇️参考
この遺伝子検査は、結果がわかるまでに一年程かかります。。
まちゃが遺伝子検査をしたのは、これを書いてるちょうど１年前。
中間報告では異常はなかったそうです✨
最終結果はまだで、どうなるのかな？？
でも、、、遺伝子検査結果に関わらず、臨床経過からはドラベ症候群確定は変わらないみたいですけどね