つづき
NIPTを受けた私たち。
これから、私のＮＩＰＴに対する解釈を書いていきます。
私は遺伝や医学の専門家ではありません。
私が聞いて、それを解釈し、書いていますので「事実」とは異なるケースもあるはずです。
あくまでも私個人の理解として受け取ってください。
そして、ＮＩＰＴを検討する場合には必ず専門機関で専門医から正確な説明を受けてください。
なぜNIPTでトリソミーがわかるのか。
NIPTでは血液中に含まれる２３対それぞれの染色体の量を調べます。
どうやって調べるか？
染色体は、４つの塩基（アデニン、グアニン、チニン、シトシン）の配列で成り立っています。
（この４つの並び順だけでこれだけたくさんの情報が！！と思うと神秘的です。）
それぞれの１～２３対の染色体には独自の配列があり、
それを見つけてそれぞれの染色体ごとに分けます。
そうすると１～２３対の染色体それぞれの含まれていた量がわかります。
赤ちゃんがトリソミーだった場合、その部分の染色体量が
通常と比較して多い状態になります。
なぜか？
前提として、お母さんが１３、１８、２１トリソミーではないことは間違いありませんね。
なので、お母さんの染色体を分析した場合は通常の分量となります。
トリソミーとは、染色体が２本１対であるべき部分が、３本になった状態です。
もし、赤ちゃんがトリソミーだった場合には、
染色体を分けたときに赤ちゃんの分については３本分の量があることになります。
通常は２本分しかないところが、３本分あるのですから、
その部分の染色体量が通常より多くなります。
これによって、トリソミーであるかどうかを調べるのがNIPTです。
ただし、NIPTも１００％ではありません。
確定の診断ではないのです。
この分量の比較でという調べ方を考えれば、
なんとなく１００％でないことは理解していただけるのではないかと思います。
つづく。
次回はNIPTで陰性だったとしても、１００％ではないというお話。