2024年ブレークスルー賞生命科学、基礎物理学、数学部門の受賞者発表
「科学界のアカデミー賞」が、がん、嚢胞性線維症、パーキンソン病に対する進歩、場の量子論と微分幾何学への深い洞察に300万ドルの賞金を授与
抜粋です。
生命科学
今年の生命科学部門の受賞者には、がん、嚢胞性線維症、パーキンソン病の3大疾病との闘いにおける重要な進歩が評価された受賞者が含まれます。
Carl JuneとMichel Sadelainの両氏は、体の免疫系の重要な役割を担うT細胞に、個々の患者のがん細胞を認識するようT細胞に指示するキメラ抗原受容体（CAR）と呼ばれる合成受容体を用いて遺伝子を工学的に操作しました。これらのCAR T細胞は、白血病、リンパ腫、骨髄腫などの液状がんに対して顕著な成功率を示しています。一部の患者では腫瘍が完全に根絶され、治療後数年経っても再発していません。
Sabine Hadida、Paul Negulescu、Fredrick Van Goorの3氏は、嚢胞性線維症の根本的な原因を治療する初の効果的な医薬品を発明しました。肺やその他の臓器に起こるこの致命的な病気は、細胞にイオンをうまく出入りさせることができないタンパク質によって引き起こされます。これらの研究者たちは4つの医薬品を発見し、そのうちの最新のものは、このタンパク質を機能させ、この病気を持つ人々の生活の質と寿命を大幅に改善する三種混合医薬品です。
Thomas Gasser、Ellen Sidransky、Andrew Singletonの3氏は、パーキンソン病の最も一般的な遺伝的原因を発見しました。Sidransky氏は、細胞内の脂肪物質を分解する酵素をコードする遺伝子GBA1の変異がパーキンソン病の遺伝的危険因子であることを特定しました。一方、Gasser氏とSingleton氏は独自に、LRRK2遺伝子の変異がパーキンソン病の神経細胞損傷に関与すると考えられているタンパク質の活性を増加させることを明らかにしました。これらの発見は、細胞成分を分解しリサイクルする細胞小器官であるリソソームの役割を指摘し、この病気を引き起こすメカニズムへの手がかりをもたらしています。
2024年ブレークスルー賞生命科学部門
Thomas Gasser氏 テュービンゲン大学ヘルティエ脳医学研究所、ドイツ神経変性疾患センター
Ellen Sidransky氏 国立衛生研究所・国立ヒトゲノム研究所
Andrew Singleton氏 国立衛生研究所・国立老化研究所
GBA1とLRRK2をパーキンソン病のリスク遺伝子として同定し、オートファジーとリソソーム生物学がパーキンソン病の発症に重要な役割を果たすことを示唆したことに対して。
