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歌舞伎症候群の概要
- 歌舞伎症候群は、32,000人に1人の割合で見られる希少な遺伝子疾患です。
- 主な特徴には、特有の顔の特徴、成長の遅れ、知的障害、運動能力の問題があります。
症状と診断
- 顔の特徴（「歌舞伎眉」など）、中耳炎の傾向、手足の特徴、心臓の問題、発達障害と成長の遅れが主な症状です。
- 診断はKMT2DやKDM6A遺伝子の変異の確認により行われます。
個人的な経験と対処法
- 生後5か月での診断、継続的な対処療法の重要性。
- 日常生活での課題には、デイサービスや療育センターなどのサポートが有効です。
社会的な認識と支援
- 社会における誤解や偏見への対処と、教育機関や職場での支援の重要性。
- 歌舞伎症候群への理解を深めるための啓発活動が必要。
重要リソース
- 国立遺伝病センターや希少疾患情報センターなどが有益な情報源です。
関連リソースと支援団体
国立遺伝病センター、希少疾患情報センター、地域社会サポートセンターなどのリソースへのリンク提供。
Orphanet:希少疾患と孤児薬に関する欧州のポータルサイト。
難病医学研究財団/難病情報センター
Global Genes:希少疾患コミュニティに向けたリソースとサポート。
Eurordis:希少疾患に関するヨーロッパの非営利団体。
Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN):
- 希少疾患の研究と臨床試験に関する情報。ウェブサイト: RDCRN