エブリスディ、5年データにおいて重度脊髄性筋萎縮症（SMA）の小児の半数以上が座る、立つ、歩く能力いずれかを獲得または維持したことを示す
ロシュ社は6月7日、I型脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）の小児に対するエブリスディ®（一般名：リスジプラム）の有効性と安全性プロファイルを評価したピボタル試験FIREFISH試験の非盲検延長パートについて、新規の5年データを発表しました。
5年経過時点で、エブリスディによる治療を受けた小児の91％が生存しており、81％は永久的な人工呼吸器を必要とせずに生存しており、半数以上の小児が少なくとも30秒間（59％）支えなしに座ることができました。
5年経過時点では7人の小児が立つことができ、うち3人は支えがあれば、4人は補助なしで立つことができ、また6人は支えがあれば歩くことができました。疾患修飾治療を行わない場合の自然経過では、I型SMAの小児は支えなしに座る・立つ・歩くことができないだけでなく、通常2歳を超えて生存することが難しいとされています。
本データは、2024年6月5～7日に開催されたCure SMA Research & Clinical Care Meetingで発表されました。
エブリスディについて
エブリスディ（一般名：リスジプラム）は、5q染色体の変異により生存運動ニューロン（Survival Motor Neuron：SMN）タンパク質が欠乏することで引き起こされるSMAを治療するために設計された、SMN2スプライシング修飾剤です。
液剤であるエブリスディは、経口または経管投与で毎日自宅で服用します。
エブリスディは、中枢神経系と末梢組織でSMNタンパク質の産生を増加させ、維持することによりSMAを治療することを目指して設計されました。
SMNタンパク質は体全体に存在し、健康な運動ニューロンと基本的な運動機能（飲み込む、話す、呼吸など）を維持するために重要です。
エブリスディは、2018年に欧州医薬品庁（EMA）からPRIME指定を、2017年には米国食品医薬品局（FDA）からオーファン指定を受けました。
2021年には、エブリスディが英国薬理学会から年間最優秀新薬賞を、また薬物研究学会から新薬発見賞を受賞しました。現在、エブリスディは100カ国以上で承認されており、13カ国で審査中です。
SMAについて
SMAは、生命にかかわりうる重度の進行性神経筋疾患で、約1万人の乳児のうち1人が本疾患による影響を受けます。SMAは、生存運動ニューロン（SMN）1遺伝子の変異により引き起こされ、これによりSMNタンパクが欠乏します。
このタンパク質は体全体に存在し、筋肉と動きを制御する神経の機能に不可欠です。SMNタンパクがないと、神経細胞は正常に機能せず、時間とともに筋力が弱まります。
SMAのタイプによっては、身体的な強さや歩く、食べる、呼吸する能力が大幅に減少したり、失われたりする可能性があります。
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中外製薬 6月19日
