脊髄性筋萎縮症治療薬エブリスディ、未発症に対する適応拡大、および生後2カ月未満に対する用法用量追加の承認申請
① 未発症の脊髄性筋萎縮症（SMA）の乳児に対し、エブリスディの有効性と安全性を示した海外第II相RAINBOWFISH試験に基づく申請
② SMAに対して承認されている唯一の経口薬として、生後2カ月未満の乳児を含め、より発症前の早期治療への貢献を見込む
エブリスディについて
エブリスディは、SMN（survival motor neuron）タンパクの欠損につながる5番染色体の変異によって引き起こされる、SMAを治療するためにデザインされたSMN2スプライシング修飾剤です。
SMNタンパクレベルを増加させ、維持することでSMAを治療するよう設計されています。SMNタンパクは全身に見られ、運動神経と運動機能の維持に重要です。
2020年8月に米国、2021年3月に欧州で、同年6月に日本で承認を取得しています。
脊髄性筋萎縮症（SMA）について
SMAは、遺伝性の神経筋疾患であり、脊髄の運動神経細胞の変性によって筋萎縮や筋力低下を示します6。SMAの原因遺伝子はSMN遺伝子で、SMN1遺伝子の機能不全に加え、SMN2遺伝子のみでは十分量の機能性のSMNタンパクが産生されないため発症する疾患です7。
一部を抜粋いたしました
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中外製薬株式会社 2月15日
