サムスン創業家が抱える遺伝病「シャルコー・マリー・トゥース病」、韓国研究陣が原因と治療法を世界初の発見
【TV朝鮮】（アンカー）筋肉が萎縮し、手足が変形する「シャルコー・マリー・トゥース病」はサムスン家がかかえる遺伝病としても知られています。
世界で300万人近くの患者が苦しむ難病ですが、韓国の研究チームが世界ではじめて原因を突き止め治療法を発見しました。ペ・サンユン記者がお伝えします。
（記者リポート）
サングラスをかけた男性が杖を使ってつらそうに歩いています。一歩進むのも大変そうです。手足が内側に曲がっています。
筋肉が萎縮し生命も危険となる「シャルコー・マリー・トゥース病」の患者です。
カート・ペリーさん／シャルコー・マリー・トゥース病患者
「呼吸が完全に止まることもあります。時間は10秒から長い時は3分近く続くこともあります」
2500人に1人の割合で発病しますが、韓国ではサムスン創業家に伝わる遺伝病としても知られています。
原因も治療法もわからなかった神経筋肉系の難病です。
先日サムスンソウル病院とソウル大学の研究チームが治療のきっかけを見いだしました。
遺伝子の突然変異がタンパク質の合成を阻害し、活性酸素を増やして神経を損傷させるプロセスを世界ではじめて解明したのです。
オム・スチョン／ソウル大学研究チーム教授
「原因がわかったので、その原因を解決するための治療が可能になり、それを示した結果です」
治療薬も開発され、動物実験でその効果も実証されました。
キム・ジェハクさん／シャルコー・マリー・トゥース病患者
「サムスンのような財閥の家でもお金で治療できない病気ですが、薬が開発されたことにとても感謝しています」
研究チームは早ければ5年以内の治療薬販売を目指しています。TV朝鮮、ペ・サンユンがお伝えしました。
（2024年1月26日放送 TV朝鮮「ニュース9」より）
朝鮮日報日本語版 1月27日
薬はっ❗❗🤨
薬のことは❗❓
ん〜🥴🥴🥴
シャルコー・マリー・トゥース病とは、主に遺伝子異常による末梢神経疾患の総称で、1886年にこの病気をはじめて診断した3人の医師にちなんで名付けられています。
世界的には2,500人に約1人、日本においては1万人に約1人の割合で発症するといわれています。
人種にかかわらず、世界中に250万人を超える患者さんがいると推定されています。
末梢神経には、筋肉を動かす運動神経と、温痛覚や触覚などを司る感覚神経があります。これらが進行性に障害されるために、感覚が鈍くなったり筋力が低下したりという症状が現れます。
若年期に発症することが一般的ですが、どの年齢の方でも発症する可能性があります。
臨床的な症状は似ているものの、電気生理学的検査所見に基づいて脱髄型、軸索型、中間型に大別されます。
こちらを載せておきます☺️
東京医科歯科大学
シャルコー・マリー・トゥース病
CMT友の会