はるまきくん本日3歳になりました〜（＾o＾）
お誕生日会の様子はまた後日アップするとして...
今日は4P-症候群という病気について、はるまきくんの現状を踏まえておさらいしておきたいと思います。
4P-症候群の情報を求めて『毎日はるまき日和』にたどり着いた人のために少しでも参考になれば嬉しいです( ´ ▽ ` )ノ
以下、長文です。
4P-症候群（よんぴーまいなすしょうこうぐん）、別名ウォルフ•ヒルシュホーン シンドローム（WHS）は4番目の染色体の一部が欠損していることに起因する先天性の疾患です。
重度の発達遅延、知的障害、様々な合併症を伴います。
障害の程度や合併症の出方はいろいろで、個人差も大きいです。
すべての染色体異常に言えることですが、4P-症候群そのものの治療法は存在しません。
合併症を治療していくことになります。
50,000人に1人と言われる難病のため、同じ染色体の病気でも1,000人に1人とされるダウン症候群と違い世間的にはまったく認知されていません。
そのため育児書などの類もまったく無いため育児は完全に手探り状態です( ´_ゝ`)
男女比は圧倒的に女子のほうが多いです。
男の子の4P-ちゃんは本当に少ないです。
そのため男の子の4P-ちゃんに会えると兄弟が増えたみたいで嬉しくなります(о´∀`о)
3歳のはるまきくんの今（2018.1.27現在）
☆身長 86cm
☆体重 8.6kg
（家での計測なので数値はおおよそです）
4P-ちゃんとしては順調にすくすく育っていますが、ふつうの3歳の男の子に比べたら全然細くて小さいです。特に上半身に比べて下半身が細いです。
☆筋緊張低下のため体幹フニャフニャ
つかまり立ち → 出来ません(-_-;)
ハイハイ → 出来ま.....せん！(ﾟ∀ﾟ)
お座り → 出来ませんが何か？(ﾟДﾟ)
3歳までにお座りをマスターしたかったけど、道のりは遠い...
☆基本的に元気
よく風邪を引きますが基本的には元気です。
寝がえりが得意で右へ左へゴロンゴロン転がります。勢いあまってうつ伏せになるとフリーズします。
仰向けでお尻を上げるのが大好きで、嬉々としてお尻をあげて遊びます。
お尻とあんよを高く持ち上げてドーン！と床にたたきつけては喜んでいます(*ﾟ∀ﾟ*)
最近は頭とお尻を同時に持ち上げて腹筋を頑張ってます。
ブンブン振り回されたり、ブランコに乗ったり、身体を動かすのが大好きな男の子です。
☆首すわり
だいぶしっかりして来ましたが、まだ完璧ではありません。6〜7割くらい？
まっすぐをキープしていてもすぐにカクンとなってしまいます。ゴハンのときに困るし、特に眠いとどうにもなりません（´-`）.｡oO
☆視覚障害
生まれた時から右目に虹彩萎縮、左目に視神経萎縮がありました。
1歳の頃に右目の瞳孔を広げる手術を行いました。左目の視神経萎縮は成長とともに気にならない程度に落ち着いたようです。
左右ともに極度の遠視のため全体的にピンボケです。視力は0.03程度と言われています。
はるまきくんなりにモノを見ているようですが、目と目が合ったり追視をすることはほとんどありません。
日中はメガネをかけて弱視にならないよう努めています。
上を向くと右目の斜視が気になります。
☆感音性難聴
生まれた時から重度の難聴があり、裸耳だと70db〜80dbくらい。
補聴器をつけて40db〜50dbくらいです。
補聴器をつけた方が断然反応が良いです。
耳の中に水が溜まっていたため、これを抜いたところ高音から低音まで聴こえがフラットになりました。
お目々とお耳が悪いのがはるまきくん最大の弱点です｡ﾟ(ﾟ´ω`ﾟ)ﾟ｡
目と耳が問題なかったら、ちょっと発達の遅い子くらいで何とかなったかもしれません。
☆言語について
医学的に4P-ちゃんのほとんどが言語の習得は難しいとされています。
もちろん個人差はあり、おしゃべり出来なくてもこちらの言ってることを理解できる子もいるようです。
はるまきくんは難聴があるので特に言葉でのコミュニケーションは厳しいかなと思っています。
言葉が発せなくてもコミュニケーションが取れるように、何か行動をとる前にはベビーサインやボディタッチすることで次にする事を伝えています。
でも「ア〜ァ」と言ったり「へー⤴︎」と言ったり本人なりに何か喋っているのかな？と感じることはあります。
稀に教えたわけでもないのに朝になると「コッケコッコー」と言います。
前世はニワトリか？！
☆はるまきくんの性格
パッと見ぽよ〜んとしていて穏やかそうに見えますが...まあ頑固ですね。
こうと決めたら頑なにいうことを聞きません。この辺は親に似たんだろうなあ...
通園で王子キャラだよね〜と言われたりも！
そのくせ抱っこが大好きな甘えん坊キャラでもあります(o^^o)
最近はアレして！コレして！と要求が激しくなって来ました。
抱っこしてほしいと泣く。
補聴器を付けて欲しいと泣く。
携帯をいじっているとやめろと泣く。
お部屋の電気を消してほしいと泣く。
夜中に喉が渇いて水が飲みたいと泣く。
ぜんぶ同じように泣いてアピるので何を求めてるのか、理解するまでひと苦労です(・・?)
☆外見上の特徴
4P-ちゃんに共通する外見上の特徴がはるまきくんにも見られます。
パッチリお目々。
はるぱぱもはるままも目が大きいので違和感ありません。みんなからカワイイと言われます❤︎
よくパパにそっくり〜！と言われるのではるままは面白くなさそう ٩( ᐛ )و(๑`^´๑)
小顎症であごが小さいですが、歯並びは悪くないです。噛む力はすごく強いです。
歯みがきが嫌いではるぱぱの指を紙歯みがきごと食いちぎります。まるで巨人のよう。
鼻ぺちゃで鼻の穴までぺったんこ。
デコッパチで眉間が広い。
手足が長く、指がすらっとしているのは得をしているような気もします(・Д・)
☆痙攣について
4P-症候群の子のほとんどが通る道(´･_･`)
1歳までに痙攣を起こすことが多いようです。
はるまきくんは2歳半の頃に初めて痙攣を起こし、現在まで2回痙攣を起こしました。
一度は熱性痙攣で、もう一度は嘔吐による痙攣なので4P-との繋がりは正直微妙なところ。
そのため日常的に痙攣を抑えるお薬などは使っていません。
4P-ちゃんは2歳までに痙攣を起こさなければ、その後ほとんど痙攣を起こすことはないと言われています。
☆心臓について
4P-ちゃんの多くに心臓の疾患がみられます。
はるまきくんは肺動脈弁狭窄がありました。そのため肺高血圧症になっていました。
2歳の春にカテーテルによるバルーン手術で肺動脈弁を広げる手術を行い、現在ではほぼ問題ない数値をキープしています。
☆門脈体循環シャント
検索すると犬猫の病気として出てきます...
肝臓の近くにある門脈と呼ばれる血管が、肝臓を通らずに直接心臓に繋がっていました。
そのため浄化されていない血液が全身を巡り、将来的に様々な病気を引き起こす可能性がありました。
2歳の夏に腹腔鏡手術で門脈体循環シャントを閉じることに成功。
☆停留精巣
左のタマタマが足の付け根あたりにありました。癌化する恐れがあるためこれを撤去。現在カタタマです(//∇//)
門脈体循環シャントの手術と同時に行いました。
☆腎臓機能
痙攣や心臓病と同様に4P-ちゃんの多くに腎機能の低下が見られます。
はるまきくんは腎機能の数値はわずかに低いものの、日常生活に支障ない程度とのことで経過観察中です。
☆鼻涙管閉塞
右目の目やにが多いため検査してもらったところ、涙腺が閉塞してました。
生後半年ごろ処置。その後は問題なしです。
☆先天性耳漏孔
両耳の上に小さな孔が空いていました。
何かが漏れ出る訳でもないので特に問題ありません。
☆側弯
10度ほど背骨が曲がっているようですが、それ以上は進行していないようです。
なんとか現状をキープしたいところ( ˘ω˘ )
☆摂食について
新生児の頃からミルクが哺乳瓶で飲めたので経鼻チューブは使っていません。
医者から薦められたこともありましたが、根気よく頑張りました。
2歳をきっかけにミルクを卒業。完全に離乳食に切り替えました。
通園の給食ははるまきくんには量が多く、残しても問題ないとの事ですがはるまきくんはぜんぶ食べちゃいます！
何でもよく食べてアレルギーもありません。
ヨーグルトとバナナが大好物。納豆と酢の物も大好きです。シブい...
☆日常生活について
お目々が悪いわりには昼夜逆転せず、規則正しく生活しています。
睡眠はお昼寝をふくめ、ある程度決まった時間に寝てくれるのでとても助かってます。
週に2回、療育施設の通園に通っています。
通園はとても楽しいみたいでいつもニコニコちゃんです( ´ ▽ ` )
療育ではPT、OT、STも頑張っています！
病院の定期検診などもあり、親よりも忙しい毎日を送っています(´∀｀)
☆☆☆☆☆
まだまだはるまきくんが出来ることは本当に少ないし、これからどれだけのことが出来るようになるのか正直わかりません。
3歳になったからと言って不安や心配がなくなる訳でもありません。
でも漠然とした不安は年々減っています。
それに不安や心配は4P-だからという訳ではなく、子を持つ親ならいつまで経ってもなくならないものなのかもしれませんね(=´∀｀)
以上、思いつくままに書き記してみました！
はるまきくんのお目々とお耳が悪いとわかったとき、この子に人生の楽しさや喜びをどんな風に教えてあげたら良いのか分からず、泣いて過ごした日もありました。
そんな時に同じ4P-ちゃんの子育てに奮闘しているママさんたちのブログを見つけ、繋がりを持てたことで希望が見えてきました。
おかげさまで今ははるまきくんと一緒に楽しい毎日を過ごしています。
今度ははるまきくんの成長がこのブログを通して、不安の中にいるママさんやパパさんの希望となれば幸いです。