あらためて、
わたしの先天的な体質？先天性疾患であるアルビノ(眼皮膚白皮症)について
「なぜ、いろいろな症状が起こるのか？」を、私がわかる範囲でお話ししたいと思います。
アルビノ特有の症状は多岐にわたる
＊見た目の違い
＊紫外線に弱い
＊矯正不能と言われている視覚障がい、弱視(0.3以下)ほどの視力の方も
＊羞明(強い眩しさ)
＊眼振(黒目の部分が自分の意志とは関係なくつねに動いてしまう症状。痙攣のような？小刻みに動く。)
メラニン色素の生成過程に何らかの問題がある、細胞レベルのこと...
メラニン色素をつくる過程のいずれかに問題があり、先天的にメラニン色素が減少もしくは欠損している状態。
メラニン色素が体内で十分に生成されない、または全く生成されないことが原因で上記のような多岐にわたる症状があらわれます。
わたしの場合...
OCA1a型といって生涯にわたってメラニン色素の生成が全くないタイプのアルビノです。
ここからは、『OCA1a型のわたしの場合！』としてお話していきます。
そのため、他のタイプのアルビノの方々には当てはまらない箇所もあるかと思います。
あらかじめご了承くださいm(_ _)m
メラニン色素が全くつくれないのはなぜ？
細胞レベルの話になりますが....
OCA1a型は、メラニン色素をつくるときに必要なチロシナーゼ酵素というものが生まれつき欠損しています。そのためメラニン色素の生成ができません。
メラニン色素が全くつくれないことで起こる不都合
症状としては上記のもの、多岐にわたる症状があげられます。
なかでも、アルビノの人を悩ます視覚障がいの原因となっているのが、黄斑部低形成（黄斑部形成不全)です。
網膜の黄斑部にある中心窩という場所には、ふつう少し凹みがありその状態が解剖学的には正常です...。
しかしアルビノの場合はその凹みの形成が不完全、未熟です。
そのため黄斑部が担うはずの役割がはたせずに、、、矯正不能の視力、眼振、羞明などの厄介な症状があります(-_-;)
実はわたしは、この黄斑部低形成がアルビノの視覚障がいの原因！ということを知ったのは、昨年の夏頃がはじめてでした。
現在お世話になっている眼科クリニックの先生は、アルビノの視覚障がいについてもしっかりフォローしてくれていて、またアルビノの全身状態や合併症についても詳しい。
そのため眼底写真を使った説明で、わたしの黄斑部中心窩の形成が未熟であり凹みが全くない状態を、眼底写真からはじめて確認しました。
今までは【アルビノ、メラニン色素欠損、視覚障がい、ひどい羞明症状】の繋がりに、納得いくほどのものには辿り着けていなかったので、やっと腑に落ちました。
最強の眩しさ
この羞明には48年間、日常生活も学生〜社会生活まで大きな支障があり、うまく言葉で表現ができませんが本当に大変でした！今現在も...。
どうも？羞明はメラニン色素の有無と相関しているらしいので、メラニン色素が全くつくれない1a型のわたしの場合、眩しさにより様々な症状に悩まされるのも仕方ないのかもです(~O~;)
強い眩しさによる目の痛み、
目を細めて物を見るクセが影響してシワやほうれい線が目立ちはじめ...
遮光用のコンタクトレンズが使えない(わたしの眼の構造？眼振が強いためか？)私の場合は、、、眩しさ対策や紫外線対策には遮光眼鏡、サングラスが必要です。今も屋外用に一つ使っています。
屋外では晴天や曇り空、屋内でも眩しい店内や照明のついている室内など...。
ふつうは使わないような環境下でも、アルビノのわたしにとっては日が昇っている時間帯や照明がついている室内は、眩しさの程度の違いはあれども『目をしかめてしまう程に眩しい！』ことには違いないです。
そんなワケで、
目の下のシワとほうれい線がヤバい事になりつつあるこの頃。対策を講じることにしました(＠_＠;)
少しでも眩しさを緩和できれば！と思い、、、室内用(×2)と屋外用の３種類をカラーレンズの濃さや色を変えて、OWNDAYS(オンデーズ)でオンライン試着というのを体感して注文してみました。
オンライン試着
スマホのカメラ機能を使った試着で、掛けた感じがわかりやすく自宅でゆっくり試せるのでオススメです。
オンデーズはお洒落なフレームが多く買いやすい価格設定。あと店舗ではしっかりアフターケアも受けられるので、、、高機能遮光レンズ以外はオンデーズを利用することにしました。
(いままでの眼鏡店は、今の時代ではかなりの高額店の分類になるので...。その店舗の３割程度でつくれる他店はやはり魅力。)
治療はいまの医学ではできないので(症状緩和のクスリもない！)、、、いろいろと工夫をしながら、辛い症状の緩和ができたらと願っています。
