今朝8時半ごろに産婦人科の看護師さんから電話があった
NIPT（新型出生前診断）の検査とほぼ同時期に受けた、胎児の脊椎の血液検査の結果のお知らせだった。幸い、特に異常はないということだった。
これで私のクリニックで受けられる出生前診断関連の結果は全て出たことになる。
これらはいろんな障害や病気のほんの一部であって、全てではないとわかってはいるが、それでも少しほっとした。
ちなみに今回のNIPT＆脊椎の血液検査で判定してもらった内容は以下の通り。
- 性別判定
- 21トリソミー（ダウン症候群）
- 18トリソミー（エドワーズ症候群）
- 13トリソミー（パトウ症候群）
- モノソミーX （ターナー症候群）
- 三倍体染色体異常
- 22q11.2欠失症候群
- 1p36欠失症候群
- アンジェルマン症候群
- 5p欠失症候群（クリ・デュ・チャット症候群）
- プラダー・ウィリ症候群
- 神経管閉鎖障害
結果を書面で欲しいと伝え、すぐに病院に受け取りに行き、帰りに朝食用のパンと肉まんを買って帰った。（夫はまだ寝てる）
日本ではNIPTを受けるかどうかで迷う夫婦が多く、受ける人の割合も低いと聞くが、私が今住んでいる国では特に理由がない限り普通に受けている人が多いし、自分も受けてよかったと思う。
前にも記事で書いたけれど、そもそも妊娠前、なんなら結婚前から絶対受けたいと思っていた検査だった。
何があっても産むと決めていたとしても、NIPTでは生まれつきの病気の一部（全体の4分の1程度）についてしかわからないとしても（血液だけで4分の1もわかるなんてむしろすごいと思うけどね）、調べたらわかることだけでも早めにわかるに越したことはない。
準備やリサーチもできるし、より詳細な確定診断を受けて偽陽性かの見極めもできるし、産むかどうか選ぶこともできるし、症状によっては胎児のうちに治療することも可能だと聞く。問題がある場合は大きめの大学病院などを選んで分娩するなど対策も立てられる。
検査は採血のみ。
私のクリニックでは前述の検査が45000円ほどで受けられたが、日本だと20万円以上とかかなりの高額な上、検査が受けられる認定施設の数もまだ少ないと聞くし、病院によってはそのような検査の存在自体を知らされなかったとか、受けたいと言うと医者に嫌な顔をされたとか、倫理的にどうのこうのと説教されたという妊婦さんもいると聞く。（でも結局苦労して育てるのはお医者さんじゃなくて親だしね）
結局のところ、患者側からみて迷うポイントはその高額な費用
にあるのだと思う。それ以外のデメリットは特に感じられない。
あるとしたら単純に検査を受けるのが精神的に怖いし陽性結果を突きつけられたらショック、近場に認定施設がなかったら遠方まで行かないといけないというのも大きいとは思う。でもそれはどんな病気の検査も一緒かなという気がするし、事実を知るのを後回しにしても結局は同じことだ。
例えば、諸外国のように妊婦健診の一部として組み込まれているとか、もしくは近所のクリニックで無料や数百円程度の負担で受けられるとなれば、なんだかんだ言っても結局のところほとんどの人が受けるんじゃないかと思う。
きっと10年後、20年後にはもっと環境整備がされ、価格も安くなり、すっかり状況が変わっているんだろうな。