こんばんは
甲信越地方からKLCへ
長距離通院中の華（ハナ）です
今現在の治療の状況
治療経過です
2023.11月→KLC転座初回面談（カウンセリング）
2023.3月末→①採卵周期に入る
2023.4月→①採卵3個→2/3成熟
2個PGTA→2/2不適合胚
2023.5月→②採卵１個、PGTA
→正常胚あり
ピル内服中
ピル内服中2023.7月→移植予定
今日はNIPTについて
華が個人的に思うことをつらつらと
不妊治療の内容からはまたまた少しそれます
最近少し検索すると、【出生前診断】や【NIPT】について色々とでてきますよね
華夫婦は第一子妊娠中、初期の頃に“手足の長さが短い”など指摘されていたこともあり
オットは検査受けたほうがいいんじゃないの？
と勧められていました
と勧められていました結果的にはそのすぐ後に大きい病院へ転院になり、羊水検査や夫婦の血液検査など諸検査を進めたわけですが
NIPTでわかるのは、今の段階では3つの染色体についての異常です
13番染色体
18番染色体
21番染色体
染色体についてはざっくりとこちらで少し書いてます
染色体の番号が若いほど、生命維持に必要な情報が多いので
生存率が下がったり、病気の重症度が高かったりする
華も第一子の検査結果がでるまでは（Gバントの前に先にFISHを出してもらったので）
産科のDr.から「13番、18番の異常の場合は、延命処置は難しいので、、、」と何度も言われていました
出生前にできるのが
NIPT検査
費用はピンキリ
だいたい10諭吉前後でしょうかね
検査の機関によって差がありそうです
今でこそ受けやすくなってる検査だとは思うんだけど
当たり前ですが、検査結果を受けてどうしていきたいのかご夫婦でよく話されてから受けるのがいいのかなぁと
え？当たり前すぎる？？かな
お母さんが簡単に受けてみた
は、、、
は、、、週数によっては、色々な選択肢が狭くなっている可能性もある
結果で
陽性がでたとして
諦める命も少なからずあるだろうし
もしくは、頑張ってるお友達ファミリーもたくさんみえるので、情報を集めて、産まれたあとのことを想像して備えるのか
どちらにしても覚悟がいりますよね
NIPTの落とし穴的なところは
13.18.21番染色体以外の染色体についてはわからないところ
まさしく、華はその典型例ですね
13.18.21染色体はエラーがありませんので
検査しても【陰性】とでるわけです
どうでしょう？
それを知っていながら、受けますか？受けませんか？？
もちろん、ご親族でご病気の方がいて知っておきたいとか、様々事情はあると思います
特に近い親族だと、可能性として遺伝しやすい場合もあるので、選択肢としてでてきますよね
受けるにしても受けないにしても
御夫婦が結果を受けてどうしたいのかをはっきりと決めておく
（結果待ちの間にもベビーはママのお腹の中でスクスク育つので、、、結果を聞くと迷う事がでてくると思うから）
検査を受けたとして、100％全ての病気について否定できるわけではないこと
華のようにその他の染色体異常の場合は、その後に色々わかってくる
さらに、遺伝子レベルの異常の場合は、お子さんが生まれてから検査して、何年もかかってようやく診断がつく、、、なんてこともありますし
2024年の今の段階では、
この染色体の調べられる番号に制限があるけれど、、、ゆくゆくはなくなっていくのかな
そもそも、子どもが欲しいと思う時点で、相当ママにとってはリスキーですからね
なんてカケなんだ、、、
検査で異常がわかってどうしたらいいのか、悩んでるママも多いと思うの
華は自分の染色体異常で2人のこどもを失っているので、、、悩んでるママの力になれたらいいなぁ
今日はこのへんで
