ずっと脳性麻痺だと思って育てて来たらまさかの難病とは。
でもそう言えばいろんな所で脳性麻痺とは少し違うと言われてきた。
急性脳症をおこした時も少し違うと…
Ｏ大病院の教授から内分泌異常を指摘され検査したけど分からなかった。
主治医からは同じ病気でも人により症状は違いますと説明も受けた
その時はそんなものかと思って説明を聞いたと思う
いろんな症状に悩み始めたらこんなに次から次へと
症状が変わるもの⁉️と思ってたなぁ
学校のママ友からも1〜2年すれば症状も落ち着いてくるよって言われてたけど落ち着かなかった😓
なぜなのかと思い悩み病名を探してた。
探しても分からず諦めかけた時病名が判明した。
"遺伝性ジストニア"
遺伝子検査出してたのも忘れてたくらい何年も前にお願いしてた。
何年か前にネット検索して瀬川病かもって思ったことがあった
主治医にも相談したけど違うと思うって言われたと思う(時間が経って覚えてないけど)
症状は似てる気がしたけど…
遺伝性ジストニアではあるものの瀬川病ではなく違うタイプのものだった
調べたら種類がたくさんあるし異常遺伝子もそれぞれ違う
主治医から説明を受け今まで思い悩んだ症状は病気の症状とほぼ合ってた
やっと病名が見つかったと安堵する反面難病って…不安になる
しかも治療法はなく対症療法になりますって
今までと同じかぁ😮💨
治療法が見つかれば少しは楽になれるかなぁって思って病名を探してた
原因は分かりませんって言われるのが辛くて…
でも原因が分かってれば自分がいなくなっても困らないかもって気持ちもあった
遺伝子異常見つかって病名も分かったけど今まで通りかぁ
病名分かる前より気持ちが重くなったなぁ😢😢
代われるものなら代わってあげたい
けど無理だし…
自分の遺伝子のせいで子供に辛い思いをさせてるって辛すぎるって主治医に話したら○○君の場合、突然変異でご両親に異常はありませんって😨
そんな事あるのかって思って調べたら似たような事を書いた学会発表の記事を見つけた。
何だか切なくなって涙が出てしまった
あまりに情報がなく相談した友達からブログを書いてみたら？って言われた
家族会とかあるかなぁ⁉️
みんなどんな対応してますか？
みなさん情報があれば教えてください🙇♀️