先日、骨髄線維症の新たな治療薬インレビックが６月から発売されるとの記事を見かけました。
そんなこともあって、自分の血液検査の結果を改めて眺めていた時、ふと、この状態を生成AIが何と言うのかなと思い質問してみました。
そうすると、「へえ～、そうなんや～」というようなことがちらほらと書かれていました。
ソースが何かを確認しているわけではないので、鵜呑みは禁物ですが。
（そもそも医学分野のことを確かめるのもムリ…）
今のMF診療はかなり「遺伝子時代」
・昔は、Hb、脾腫、年齢くらいで診察していたが、今は、「どの変異をいくつ持っているか」がかなり重要で、移植判断にも使用。
・単に「CALR変異がある/ない」だけではなく、どんな変異の組み合わせかでMF（骨髄線維症）の性格が変わる。
・血液内科では、NGSパネル（遺伝子パネル検査）をやることが増えている。
そういえば、自分はET（本態性血小板血症）の時にJAK2は陰性だったものの、その後にMF疑いが出て検査をしてCALR変異型と判明したことは聞いた。
でも、細かなところは説明もなかったはずなので、機会があれば聞いてみたい。
CALR変異型のMFについて
MFでは、JAK2変異型が最も多いと言われていますが、それらと比較して
・比較的ゆっくり進むことが多い
・血小板が高くても意外と血栓が少ない（有名らしいです…）
・ET→MFへ進展する症例では、CALR変異が比較的多い
という感じで会話が続いていたのですが、途中から少し変化が出てきました。
実は「pre-PMF」と「ET」は昔かなり混同されていた
・10年前（2015年前後）は、ETとpre-PMFの区別が、今ほど厳密ではなかった時代。
・当時に、血小板高くて「ETですね」と言われていた人が、後から病理見直しで「実はpre-PMFだった」というのは普通にある。
という話が出てきました。
PMFが原発性の骨髄線維症、preは「まだMFではない前段階」ではなく「すでにPMFそのもの。ただし高度線維化前」というのが最も近い。
ということで、pre-PMFは日本語だと「前線維化期原発性骨髄線維症」が学術的にも使われているみたいだけど、漢字の圧が強い…
ま、名前はともかく、たった10年前であってもそのような段階だったことに驚きです。
しかも、CALR変異型では特にその傾向があるとのこと。
・pre-PMFが本格的に独立概念として整理されたのは比較的新しい。
・概ね2016年以降は「pre-PMF」と「ET」を分ける方向がかなり強くなる。
自分の場合、ETと診断されたのが2014年なので、これはまさに当てはまる気がしてきました。
「ET→MFへ進展する症例では、CALR変異が比較的多い」というよりは、CALR変異型は最初からMFであってもETと診断されやすい結果では…？
・「昔ETと診断されていたが、実は最初からpre-PMFだった」なら、分類上は原発性MF（PMF）
あ、やっぱりそういう扱いになるんだ…
過去にETの診断書をもらっているけど、実は違っていたかもしれないなんて…
ただ、当時の検査記録は別の病院だし、今となっては本当のことはきっとわからない…
振り返りってみても確定しないケースは普通にあるようだし、そもそも確定させることが重要ではないことは承知のうえで、
でも、「最初からpre-PMFだった」のほうが自分としてはスッキリするので、そう思うことにする。
ま、これもCALRの発見が分類を大きく変えたらしいので、医学の進歩と言えるわけで。
むしろ、どんどん解明されていくことで希望が膨らむ可能性もあるので、pre-PMFの状態を長く維持できればなと思う。
