今日は家族性高コレステロール血症の話
あ、ややこしい病気の話だわ、見んでええわ
と思わないでくれ！今日は頼む！！
あの藤田ニコルさんが告白した難病の話だ
どうしても全国民に知っていただきたい病気なんだ
とくに30代40代の親世代のあなた、本当に見てくれ
この難病を全国民が知る必要がある理由が以下だ
①３００人に１人の頻度、これ遺伝疾患のなかでめちゃくちゃ多い。なのに診断されていない人が多すぎる
②知らずに放置すると、無症状なのに急に心筋梗塞になり、30代から急逝するリスクがある。まれに１５歳とかで心筋梗塞になる人もいる
③内服でコントロールするだけで劇的に長生きできるようになる
④親の診断がつけば、子も診断がつくことがある。逆もあり、子の診断きっかけで親の診断もつく
私、一般小児の話をしたり、新生児科の話をしたり、色々しているが、家族性高コレステロール血症（FH）の研究もしている、小児科医では珍しい人間だと思う
家族性高コレステロール血症は藤田ニコルさんのおかげで世間でも少し知名度があがった
しかし医療業界ではそんなもんじゃない、今めっちゃくちゃトピックだ
昨日と今日で神戸で行われた日本動脈硬化学会、このメイントピックが家族性高コレステロール血症だったほどだ
どんな病気か詳しく知りたい人は是非ググってくれ
すごく簡単に言うと、血液中のLDLコレステロール（いわゆる悪玉コレステロール）が遺伝子変異のせいでうまく処理できず、不摂生じゃなくても血液中にめっちゃくちゃ増える病気だ
だから、不摂生じゃないのに、めっちゃくちゃ不摂生な人みたいな高脂血症になる
そして動脈硬化が進み、心臓の血管がつまり、若くして心筋梗塞になり、命を落とす可能性がある
下のグラフ、日経メディカルから拝借した有名なグラフだが、グラフ内の◯歳とかいてる年齢が心筋梗塞などの発症年齢だ
全然高齢の話ではない
https://medical.nikkeibp.co.jp/leaf/mem/pub/report/202310/581542.html?n_cid=nbpnmo_siad_registertour
遺伝子の病気なので、新生児期から悪玉コレステロールは高い
しかし脂質は血液検査でしか分からないので、偶然採血で脂質をみない限り成人まで見つからないのだ
今日は本当にこの病気の認知度を上げたいので、短めのブログにする
というかいつも長すぎだな、気をつけよう
FH関連のブログはとくにリブログなりSNSにあげるなり、広げてくれたら土下座して感謝する
意外とFHの記事が少なくショックを受けているのだ
ときどきFHの話をするので是非みてくれ
決して、これをみている無症状のあなたにも関係ない話ではないかもしれない
最後にとりあえずお願いだ
①健診に絶対に行って、採血を絶対に受けてくれ。早ければ早いほどいい。でも手遅れなんてものはない
②子どもの健診で採血を受けれると聞いた親のあなた。あなたはすごくラッキーだ。そんな自治体は全国では少ない。香川県は小４みんなに採血しているようだぞ。めちゃくちゃすごいことだぞ。採血はつらいけど、必ず子どもに採血を受けさせてくれ。子どものうちに見つかると本当にラッキーだ。より長生きできる
③診断がついたあなた、運動と食事の改善も大事だけど、それは置いておいて、まずは内服だけは必ず続けてくれ。脂質を下げる薬を飲むだけで寿命が全然ちがう
以上！