38歳顕微授精で授かった子のNIPTの結果
100%陽性の21トリソミーでした
12w1dのこと
NIPT 陽性の結果をうけ
確定検査（絨毛検査）へ向かい、
いろいろと説明をうけ
まず初期胎児ドックを受けることになりました。
↑のつづき
はじめての経腹エコー
はじめての旦那同席
時計見てなかったのでわかりませんが、
おそらく1時間弱程度、
エコーの機械もいろいろと取り替え、
すみずみくまなく丁寧にみてもらいました。
久々のエコーでの赤ちゃんご対面
くるくるぴょんぴょん動いていて、かわいい…
ちなみに、12〜14週でできる初期胎児ドックは21,18,13トリソミーの評価をするのに適した時期で8割みつけられるんだそうです。
他院との情報と合わせですが、
21トリソミーによく見られる所見として、
・NT（首の後ろのむくみ）
厚みにより染色体異常の可能性が算出される
・鼻骨の低形成
ダウン症児の60〜70%でみられる
・臍の緒の動脈が1本
ダウン症児の65%でみられる
ただし正常な子でもたまにみられ問題はない
・心臓血流の逆流
ダウン症児の55%でみられる
ただし正常な子でも1%みられる
・横隔膜ヘルニア
・脳の異常
・膀胱拡大
などが代表的なものだそうです。
ゆっくりゆっくり一つずつみてくれました。
背骨…きれい
脳…左右にわかれててきれい
手…指5本
足…問題なし
横隔膜…問題なし
心臓…左右にわかれてて異常なし
腎臓…問題なし
膀胱…問題なし
臍の緒…問題なし
CRL（大きさ）…問題なし
心拍数…問題なし
羊水量…ノーマル
頭の大きさ…問題なし
血流…問題なし
といった感じで丁寧に見て説明してくれました。（ほんとはもっと項目あったとおもいます）
特に心臓の血液の流れは、赤ちゃんの角度が変わるたびに何度も何度も慎重にみてくれました。
トリソミーといえばの
NTと鼻骨はなかなか見てくれず、死刑判決の後回しの如くでした…
が…
NTの厚みは、むしろ平均より薄いくらい
鼻骨も、しっかりありました。
…
…
…
今日の初期胎児ドックでは、
ひとつも異常が見つかりませんでした。
？
？
？
可能性としては、
・形態異常のみつからないダウン症
・胎盤限局性モザイク（胎盤のみ21トリソミー）
・低頻度モザイク（正常な遺伝子と異常な遺伝子が両方ある）
あたりが考えられるそうです…。
とりあえず、この流れで絨毛検査をしても、NIPTと同じ結果になるだけで、胎児がどうなのかが結局不明になるので、今日は絨毛検査をせずに、
4週間まって、16週で今日みれないエコー所見を再度見て、羊水検査と臍帯血検査を受ける方針となりました。
いちおう、エコーからみられる、トリソミーらしさの評価がパーセンテージとしてでるのですが、
NIPT を受けてないと仮定して、
わたしの年齢と、エコー異常がないとの掛け合わせの計算で
21トリソミーの可能性は0.04%となるそうです。
（年齢による出現率0.7%からさらに1/20に下がる計算）
ただ、NIPT 陽性も踏まえて計算してくれ、
21トリソミー陽性の可能性は25%になると算出してくれました。
1時間で、100%が25%になりました
？？？
あたまはハテナでいっぱいですが、
そんな私たち夫婦の表情をみながら、丁寧に状況を話してくださいました。
とにかく、私たち夫婦が受け取ったのは、
16週の羊水検査と臍帯血検査をしないとわからないね！
ということはわかりました。
夫からはぬか喜びはしないようにとクギをさされました
21トリソミーなのかは不明になりましたが、赤ちゃんの体がきれいそうであることにすこし安心？というか、気持ちが穏やかになりました。
NIPT の紙の検査データだけでなく、
実際に赤ちゃん体を目でみるというのは、状況をうけいれるのに、重要かもしれません。
4週間…長いですが、
赤ちゃんと一緒にいれる期間が延びたとおもって穏やかな気持ちですごそうとおもいます…