AZF遺伝子検査について
石川先生のブログ http://blog.goo.ne.jp/iskw1112 より
Azoospermic factor
2010-05-23 17:55:38
染色体異常は男性不妊の原因になりうるため、妊娠の可能性や体外受精・顕微授精などでの判断材料となります。他に特にY染色体上にある遺伝子(azoospermic factor: AZFという)の微小欠失が男性不妊の原因となることがわかっており、最新の知識をもつ施設ではこのAZF遺伝子の検査を行っています。AZFにはa, b, c領域があり、それぞれの微小欠失で精子形成不全のタイプが異なります。この検査をすることにおいても、治療の可能性を探ることが可能です。よく勉強して外来に来られる患者にDAZ領域の欠失について聞かれることがありますが、DAZ領域とはAZFc領域の一部であり、このDAZ領域の検査だけをすることはほとんど意味がありません。少し専門的になりますが、たとえばAZF遺伝子c領域のみの微小欠失の場合には、精子が回収できることが多く、生殖補助技術により妊娠が成立した場合には、男児の場合、遺伝リスクは事実上100%であり、その児も同様に男性不妊となる可能性は非常に高いといえます。出生前診断または着床前診断により胎児の性別や Y染色体の欠失の有無を調べることはできなくはありませんが、日本では通常行われていません。こうやって情報を少しでも多く理解し、納得しながら進んでいくことは治療方針を決定するにあたって、医療者側にとっても患者側にとっても非常に重要なことと考えます。現時点でMicro-TESE前にAZF検査を行っていない施設は、世界的に見ると最先端ではないといえます。確率がさほど高くない手術を行う前に、絶対精子回収できない患者をふるいにかけることは大事なことです。無意味なお金をかけさせてはいけません。このAZF検査を行っているかどうか、一生に一回といえる手術を行う施設を選ぶ際の基準のひとつといえるでしょう。
AZFのa, b, c領域の欠失を調べるべき で、
AZFc領域の一部であるDAZ領域の検査だけでは意味がない で、
AZF検査 → Micro-TESE と進むべきであるようです。
盲目的に TESE をやるのではなく、 Micro-TESE をすべきだと。
AZF検査をどっかで依頼できないものかと調べてみましたが、
（検査薬を取り寄せてかかりつけの病院で頼む）
結果
MLPAキットという検査薬が発売されてはいます。
AZFa～cでの欠失を検出するために開発された研究用試薬です。
MLPA法はキャピラリーシーケンサーという分析機器があれば実施できます。
DNA解析器械なので、普通の医院にはないみたいです。
http://www.ikedarika.co.jp/catalog/item/240.html
こんな器械見たこと無いです。どこにあるの？？
MLPA法のプロトコル
http://www.mrc-holland.com/WebForms/WebFormDBData.aspx?Tag=G1U3PYAOzf2SFuaxkiqa4YjruAIwx3T3q8uAJJ/V\Ws
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参考論文
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Title:
Multiplex ligation-dependent probe amplification
for detecting AZF microdeletions on the Y chromosome
in infertile men with azoospermia or severe oligozoospermia
PMID:22568206
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=MLPA%20AZF
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普通のクリニックでは頼めませんね・・・
誰かAZFセンター建ててください