二分脊椎は、生まれつき脊椎の癒合が完全に行われず一部開いたままの状態の事ことをいいます。脳からの命令を伝える神経の束（脊髄）が、形成不全を起こし様々な神経の障害を生じてしまいます。主に腰椎、仙椎に発生する様で、その部位から下の運動機能と知覚が麻痺したり、合併症として脳に異常(水頭症)を生じたり、さらに膀胱や直腸の機能(排尿、排便)にも大きく影響を及ぼすことがあります。この病気は、実は生まれてから発症するのでなく、なんらかの原因で既にお母さんの子宮内にいる時に発症しているんです。この露出した脊髄が、お母さんの子宮壁などと擦れ損傷してしまう様です。
出生前診断として、MRI、超音波検査、羊水検査などで診断が可能です。中でも羊水検査が少々リスクを伴います。この検査は、超音波の画像を見ながら腹壁より針を刺し子宮内の羊水を採取しアルファ・フェトプロティーンと言うタンパク質の濃度を調べます。通常このタンパク質は、発達した神経系のみにみられるらしいので羊水内には少量しかないそうです。治療の方法は、出産してから露出した脊髄を人工硬膜などをもちいて元に戻す方法と、赤ちゃんがお母さんのお腹にいるうちに、お母さんのお腹と子宮を切開して赤ちゃんの脊髄を元通りに戻し人工硬膜などで覆った後、赤ちゃんをお母さんのお腹の中に戻す方法があります。ほかに現在考えられているのが、お母さんのお腹を開腹せずに内視鏡を使って低侵襲に治療する方法です。赤ちゃんにとっては、お腹にいるうちに治療するのが一番という事ですね
