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小一の長女、年中の次女の二人の子供がいますが、次女は22番の染色体異常、
22q13欠失症候群
(フェランマクダーミド症候群)
です。重度知的障害、重度言語障害、低緊張などがある子です。
次女の事を中心に書いていますが、時系列はバラバラです。
10ヶ月検診で指摘を受け、産まれた総合病院の小児科を受診する事になった次女。(以前の記事で忘れてましたが)同時に、耳の検査もして来て欲しいとの事だったので
(私としては、時間で音楽の鳴る時計に毎回反応してたので、問題ないと思っていたが念の為との事)
小児科から耳鼻科を紹介して頂きました。
耳鼻科医には『この病院で産まれた子は、何も言われてないなら30dBをパスしている』と言われ、検査の必要は無さげな感じでしたが、念の為でやって頂くことに。
大人と同じ様には出来ないので、睡眠剤を使ってABRという脳波で検査をします。
右が20dB、左が40dBでした。30dBをパス出来ず、3ヶ月後にもう一度受け、右が10dB、左が30dBでした。(寝てる状態で測るので、耳で検査するよりも正確性には欠けるようです。)
左右差がある原因を突き止めるなら、大学病院を紹介するが、染色体検査などをする事になると言われました。特に問題は無いとの事だったので、耳の聞こえに関しては良しとしました。
因みに、次女は絵本が大好きなので、3歳検診の前に、次女から見えない所で小さい声で絵本を読み、反応するかを何度か実験しましたが、ちゃんと反応して絵本の所まで移動して来てました
小児科の方では、筋力が弱い事を言われ、筋ジストロフィーでは無いと思うけど、その可能性を潰す為に検査が必要かな、と。そんなに急ぐ必要は無いけど、と月1で受診していた何回目かにこども病院の神経科へ紹介して頂きました。
神経科では『筋力が弱い事よりも、目が合わない事の方が気になる』と言われ、染色体検査をする事になりました。
その結果が、22q13.3欠失症候群でした。
住所みたいなもので、22番の染色体の13番地3という所が欠けている。という事でした。目が合わない理由も、筋力が弱い理由も、腎臓に嚢胞があった理由も一気に分かりました。(医師は娘で2人目と仰っていましたが、この前の入院の時も、まだ2人しか知らないと仰ってました。)
心臓の疾患がある場合があるからとCT検査をしましたが、心臓は大丈夫でした。
遺伝科を紹介され、次回受診になりました。
帰宅後、22q13.3欠失症候群を調べるけど、殆ど何も出て来ません
資料の様なサイトがあり、フェランマクダーミド症候群と書いてあり、低緊張や、中度から重度の知的障害、無発語から重度の発語遅滞、自閉症など並んでいました。
遺伝科では、特にサイトに書いてあった以上の新しい情報などは無く、神経科で話した事と同じ様な話をしたと思います。
両親から受け継いでいる場合と、突然変異の場合があるからと、主人と染色体検査をしましたが、2人とも正常でした。
将来的に、長女が結婚する事になった時など、お相手へのご説明などもしてくださる。との事でした。
フェランマクダーミド症候群と分かった後の受診では、色んな医師に『初めて聞いた』『もう一回言って』とよく言われます。それ位珍しい染色体異常です
最初に診断された時、最初に見たサイトの資料だと22q13.3と表記されていましたが、22q13と表記されることもあります。(手帳関連は22q13と書かれています)
これまでに数回入院をしている次女。通院やリハビリ通いもあり、外へ出て働くのは難しいよな。と考え、フラワースクール、花屋務めの経験を活かして自宅でプリザーブドフラワーのアレンジメントを作って、インターネットで販売する事にしました。
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