CSMD1遺伝子の韓国人固有のSNP（一塩基置換変異）に関するメモ

アメリカ食品医薬品局論文では韓国人固有の遺伝子変異リストが作成されているが、SNVは不明＝rs番号不明。韓国人固有の変異が多く、かつ、ヒトの精神と関連していることがほぼ確実なCSMD1遺伝子について

 

①NCBIで表示される約14万のrs番号を対象

②サンプル的に、NCBIで最初に打ち返してくる600個のrs番号を手作業で調べた結果が下記（サンプルとしては、6/600で1％程度の韓国人固有のSNVが生じている）

③rs774181273はコード領域のミスセンス変異、他の5つはイントロン。

④韓国人固有の置換変異は、A又はTへの置換である

⑤バ韓女子やこの日韓カップルジャンルに日本人のふりをして投稿している者には、不可解であろうが、韓国人は比喩的には「頭のおかしい連中」という印象が強い。特に、従軍慰安婦問題について強く感じる。その根本原因は、単にDNAに過ぎないであろう

 

1. rs293876 

イントロン

確実に、C>A置換は韓国人固有、C>T置換も恐らくは韓国人固有

G=0.8474 A=0.0024, C=0.1498, T=0.0003
Variant　type:
SNV
Alleles:
G>A,C,T [Show Flanks]
Chromosome:
8:4727163 (GRCh38)
8:4584685 (GRCh37)
Canonical SPDI:
NC_000008.11:4727162:G:A,NC_000008.11:4727162:G:C,NC_000008.11:4727162:G:T
Gene:
CSMD1 (Varview)
Functional Consequence:
genic_upstream_transcript_variant,intron_variant
Validated:
by frequency,by alfa,by cluster
MAF:

C=0.170292/2004 (ALFA)
A=0.002389/7 (KOREAN)
C=0.180556/39 (Vietnamese)
C=0.255/153 (NorthernSweden)
C=0.262946/1178 (Estonian)
C=0.268537/268 (GoNL)
C=0.275/11 (GENOME_DK)
C=0.288296/1069 (TWINSUK)
C=0.297872/1148 (ALSPAC)
C=0.306338/348 (Daghestan)
G=0.328467/90 (SGDP_PRJ)
C=0.41893/2098 (1000Genomes)
C=0.421342/111525 (TOPMED)
C=0.426296/2730 (1000Genomes_30X)
C=0.430556/93 (Qatari)
C=0.444785/145 (HapMap)
G=0.5/6 (Siberian)

 

2. rs293885
イントロン
C>Aへの置換は確実に韓国人固有
C=0.4389 A=0.0003, G=0.5608, T=0.0000
Variant type:
SNV
Alleles:
C>A,G,T [Show Flanks]
Chromosome:
8:4731806 (GRCh38)
8:4589328 (GRCh37)
Canonical SPDI:
NC_000008.11:4731805:C:A,NC_000008.11:4731805:C:G,NC_000008.11:4731805:C:T
Gene:
CSMD1 (Varview)
Functional Consequence:
genic_upstream_transcript_variant,intron_variant
Validated:
by frequency,by alfa,by cluster
MAF:

T=0./0 (ALFA)
A=0.000341/1 (KOREAN)
C=0.2875/115 (SGDP_PRJ)
G=0.3/12 (GENOME_DK)
G=0.413839/1854 (Estonian)
C=0.423119/3060 (Korea4K)
G=0.428333/257 (NorthernSweden)
C=0.429575/2751 (1000Genomes_30X)
G=0.431864/431 (GoNL)
C=0.432692/135 (HapMap)
C=0.432907/2168 (1000Genomes)
C=0.435044/797 (Korea1K)
C=0.441656/116902 (TOPMED)
G=0.444733/1714 (ALSPAC)
G=0.458738/1701 (TWINSUK)
C=0.462963/100 (Qatari)
C=0.466667/14 (Siberian)
G=0.485981/104 (Vietnamese)

 

3. rs345148
イントロン
C>Tの置換は韓国人固有
C=0.9997 T=0.0003
 
 
Variant type:
SNV
Alleles:
C>A,G,T [Show Flanks]
Chromosome:
8:4374149 (GRCh38)
8:4231671 (GRCh37)
Canonical SPDI:
NC_000008.11:4374148:C:A,NC_000008.11:4374148:C:G,NC_000008.11:4374148:C:T
Gene:
CSMD1 (Varview)
Functional Consequence:
genic_upstream_transcript_variant,intron_variant
Validated:
by frequency,by alfa,by cluster
MAF:

G=0./0 (ALFA)
A=0./0 (HapMap)
T=0.00034/1 (KOREAN)

 
 
4. rs774181273
G>T置換は確実に韓国人固有のSNP
ミスセンス
G=0.9989 T=0.0011
G=0.9997 T=0.0003
韓国人以外の全ての現生人類でC>Gが100％であるというデータをNCBIは返してくる
 
Variant type:
SNV
Alleles:
G>A,C,T [Show Flanks]
Chromosome:
8:3396312 (GRCh38)
8:3253834 (GRCh37)
Canonical SPDI:
NC_000008.11:3396311:G:A,NC_000008.11:3396311:G:C,NC_000008.11:3396311:G:T
Gene:
CSMD1 (Varview)
Functional Consequence:
missense_variant,synonymous_variant,coding_sequence_variant,genic_upstream_transcript_variant
Clinical significance:
likely-benign
Validated:
by frequency,by alfa,by cluster
MAF:

A=0./0 (ALFA)
A=0.000026/7 (TOPMED)
T=0.000342/1 (KOREAN)
T=0.001092/2 (Korea1K)

 

5. rs891469 
イントロン
G>T置換は韓国人固有
G=0.9993 T=0.0007
 
Variant type:
SNV
Alleles:
G>A,C,T [Show Flanks]
Chromosome:
8:4497763 (GRCh38)
8:4355285 (GRCh37)
Canonical SPDI:
NC_000008.11:4497762:G:A,NC_000008.11:4497762:G:C,NC_000008.11:4497762:G:T
Gene:
CSMD1 (Varview)
Functional Consequence:
genic_upstream_transcript_variant,intron_variant
Validated:
by frequency,by alfa,by cluster
MAF:

C=0./0 (ALFA)
A=0./0 (HapMap)
C=0.000004/1 (TOPMED)
T=0.000684/2 (KOREAN)

 

6. rs865302
イントロン
C>T置換変異は確実に韓国人固有
C=0.9995 T=0.0005
C=0.9994 T=0.0006
Variant type:
SNV
Alleles:
C>A,G,T [Show Flanks]
Chromosome:
8:3008633 (GRCh38)
8:2866155 (GRCh37)
Canonical SPDI:
NC_000008.11:3008632:C:A,NC_000008.11:3008632:C:G,NC_000008.11:3008632:C:T
Gene:
CSMD1 (Varview), LOC105377785 (Varview)
Functional Consequence:
non_coding_transcript_variant,intron_variant
Validated:
by frequency,by alfa,by cluster
MAF:

T=0./0 (ALFA)
T=0.000342/1 (KOREAN)
T=0.000546/1 (Korea1K)
T=0.000553/4 (Korea4K)
G=0.01/6 (NorthernSweden)
G=0.011161/50 (Estonian)
G=0.013754/51 (TWINSUK)
G=0.014028/14 (GoNL)
G=0.017903/69 (ALSPAC)
G=0.097222/21 (Qatari)
G=0.121406/608 (1000Genomes)
G=0.130543/836 (1000Genomes_30X)
G=0.135135/35769 (TOPMED)
G=0.176829/58 (HapMap)
C=0.30303/20 (SGDP_PRJ)

 

上記のサンプル的に調べた結果ですら、韓国人固有の置換変異が簡単に特定でき、DNA全体では膨大な量の固有の置換変異が韓国人に生じていることは多分間違いない。

これこそが、朝鮮半島の南北で生じている様々奇妙な現象の根本原因であろう。

日韓カップルというジャンルも、その現れかもしれない？