先日小児センター行ってきました。
モデルはリカちゃんなのでぶかぶか〜
やっぱり身長の伸びが悪い、体重は痩せてるけど身長よりはましと
小1で109㎝位。他の子より頭１つ分小さい。
っても、長男もこんなもんだったけどね。
特にこれと言った指摘も受けなかったからホルモン検査も受けなかったし。
結果今高1で160と小さいのですが、、、
本人曰く、男は身長じゃない
スーパーーーーポジティブで良かった
その通り
中身で勝負しよ
中身で勝負しよそれましたが、、、
今回は先生あらたまって、
もしかしたら、ヌーナン症候群が当てはまるかも。。
なんぞそれ
初めて聞く名前。学校でも聞いた事なかったかも。
はじめはミトコンドリア病を疑ってましたが、
血液検査の結果違うようだと除外。
じゃ〜〜他になんかあるのか？と先生一生懸命に考えてくださり、上記の病名が浮かび上がる。
さすが小児センター。
他の病院では、大丈夫ただの小さい人って事だったけど、一生懸命考えてくれる。
ここで見逃されたら多分一生わからないままだろうな。
実際、症候群と付くものは症状の出方が千差万別で、軽い場合個性と捉える事も。
文献見ながら丁寧に１つづつ次男と見比べながら説明してくれる。
しか〜〜〜〜し、うちの息子全てが微妙すぎ。
最終的には、
微妙すぎて分からないですね
なので一度遺伝科の専門医にかかって欲しい。
となりまして、来月今度は遺伝科受診です。
しょうがない。先生専門は神経内科だもん。
因みに、神経とか筋肉は大丈夫そう。
疑われてる病気は難病指定されていて、
専門医の診断が必要らしい。
珍しい病気らしく、調べてもあまりヒットしない。。ただ、リンパ管腫や白血病に人よりなりやすい。そして低身長。
そのため、診断がつけばホルモン治療の助成がうけられるらしい。
心電図は、QT延長疑いって言われてますが、あります？って聞いたら、
即答で、ありますね。循環器のDrに相談しておきますと
しかし、心電図上ではヌーナン症候群の特徴的なものは見当たらないらしい。
当てはまるとしたら、軽度難聴、鳩胸、低身長、垂れ目、虫歯になりやすい、あたり。
↑これが難しい。
たーーくさん症状があって、でも全て出るわけじゃない。
特徴的な初見だったり、顔つきなら、すぐに検査しましょう。になるんだけど、鳩胸もそう垂れ目とか蒙古襞とか普通の人でもあるような特徴なので、これだけじゃ微妙すぎて神経内科の先生も判断つかない。
低身長もホルモン検査上は以上なしだったし。
まっ、考えてもなるようにしかならないですしね
あるものは消えないし、
やれる事はやってあげたい。
長男のスーパーポジティブを見習わないと
お友達に頼まれた、リカちゃんボーイフレンド のパジャマ。
なんとか形になったかな
ボタン付けたらそれっぽく見えるか
もっと可愛い生地で作れば良かったなぁ