２０１８年、遺伝子検査も受けました

全てを受け入れる覚悟





ひなたんの難病


ジュベール症候群




医師から

今の研究に協力してほしい。




遺伝子検査をして頂けますか？





と言われました。




今後の医療に関わるのなら

引き受けます。



私は即決しました。





遺伝子検査を受けますと

ご両親の疾患原因遺伝子も解析されます。

精神的な面でショックを受ける方も少なくありません。





そう言われましたが

最初から検査結果がどうあれ

誰かを責めることはしないと決めていました。



息子が病気になったのは

誰のせいでもない。



『大丈夫です、受け入れる覚悟もしています…』



そうお伝えしました。






遺伝子検査は

患者（息子）、父親、母親の

採血から検査をしました。







遺伝子検査を受けて約１年半後…



結果が出ました。







待ちに待った検査結果ポーン








再び東京の病院へ…🏥




ドキドキ…この感じ、２年前は

同じ病院、同じ主治医の前で沢山泣いたな〜…




久しぶりに主治医との再会


『ひなたくん、大きくなりましたね〜😳✨』



目を丸くして成長を喜んでくれたこと

とても嬉しくて、今でも覚えています(^^)





そして…




この日、遺伝子変異が原因と分かりました。





遺伝子について簡単にご説明🧬



ヒトの遺伝子は、父親と母親のそれぞれを受け継いでいるので2本存在しています(対立遺伝子といいます)。



この内訳によって

｢変異ホモ型｣｢ヘテロ型｣｢正常ホモ型｣

この3パターンができるみたいです。



病気に例えると､

｢変異ホモ型｣は､父親と母親の両方から

病気になりやすい遺伝子(疾患感受性遺伝子といいます)を引き継いだ場合です。



一方､片方の親からのみ

この疾患感受性遺伝子を引き継いだ場合

「ヘテロ型」このように呼びます。



そして､両方の親から疾患感受性遺伝子を

引き継がなかった場合は

｢正常ホモ型｣といいます。





うちの子はヘテロ型が判明。





遺伝子検査を受ける際は

夫婦でよく相談をして

自分たちの覚悟も必要だな…


と、改めて感じました。







でも誰が悪いとかないですよね🥺

結果が全てじゃない。



愛おしい我が子、家族に変わりはないな〜

って思います‼️




私もこの検査は今後の研究に役立つんだ！


そう思う気持ちの方が強かったです✊




研究が進んで

いろんな進展があることを願うばかり🥲✨




下差し最近のひなたん💓



通院日の帰り♡



僕、顔NGでーす🙅‍♂️



と言わんばかりのポーズ😳！笑




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