ジュベール症候群
写真は当時、まだ生後２週間の頃
この時はまだ健常児と同じ発育で
何も異常はなく、病気であることに気付きませんでした。
うちの息子は、生後８か月の頃に
生まれつきの難病【ジュベール症候群】と診断されます。
（当時の診断を受けたエピソードも
今後、投稿していきますね
）
それまでは、自分の息子が
まさか難病だとは思ってもいませんでしたし
当時、まだ生後数日でしたが
息子の成長発達は健常児と同じでした
息子は脳の形成異常で
小脳虫部欠損という
小脳が健常の子と比べると小さく、欠損している病気でした。
また、うちの息子は
脳幹形成異常もあり、別名（MTS: Molar Tooth Sign）
英語の名の通り、歯の形をしているみたいです
主な症状は、筋緊張低下による発達の遅れ、知的障害
眼球運動障害による眼振、斜視。
全介助を必要とする重症心身障害児です。
まだ研究中の難病のため治療法もありません。
また、１０万人に１人の確率の病気で
患者数も１００人未満と言われています。
合併症にもなりやすく、
特に、進行性の腎障害になりやすいと言われました。
その際、未治療の場合は
小児期までに死亡することもあると言われ
成人期でも、肝不全と静脈瘤、腎不全とその合併症による死亡があり
症状に応じた肝保護療法、肝移植、腎透析、腎移植などが行われるみたいです。
今は理学療法を中心に療育中です
これからの投稿で
息子が難病と診断されるまでの経緯を
語っていきたいと思います
成長していくにつれ
どんな症状が出てきたのか…
いつ頃から息子の様子が変だな、と気づいたのか。
息子のこれまでの成長過程
困難をどう乗り越えてきたのか…
これまでも、沢山の医師から
聞いたことのない疾患名だ…と驚かれる事が多いです。
難病のあり方、私たちなりの過ごし方
少しでも参考になればいいな…とも思います
SNSを通して、難病と生きる姿をお見せすることで
より広く、沢山の方に
介助を必要とする障がいを抱える方への
ご支援をして頂けたら幸いです
皆さんとの共存の中で、障がいの有無関わらず
より安心して住みやすい社会であってほしいなと思います
▲現在、３歳９ヶ月
まだハイハイなどはできませんが
しっかり頭を持ち上げて、腹ばいができるようになりました。
（発達段階は生後５〜６ヶ月の子と同じ）