16週に入り、胎児ドック専門クリニックへ羊水検査を受けに行ってきました。
早めに結果が欲しかったので、本当は15週に予定していたのですが、もう少し羊水が溜まってからの方が採取しやすい、と言われ1週間遅らせました。（採取時に失敗して何回も刺されるのが怖かった、、）
まずはいつもの個室で羊水検査の説明を受けました。
私が受けた羊水検査は２種類あり、それぞれにメリット、デメリットがあります。
① FISH 法
… メリット
• 培養しない為、結果が早く出る（数日～1週間程度）
• 小さな遺伝子異常も検出可能
… デメリット
• ターゲット領域しか調べられない（特定の染色体や遺伝子を対象とするため、全体の異常を網羅的に調べることはできない）
• 検査する異常が事前に特定されていないと適用できない
② G-band 法
… メリット
• 全染色体の構造異常を幅広く調べる事ができる
• 標準的な染色体検査として広く使われている
… デメリット
• 細胞培養が必要なため時間がかかる（2.3週間程度）
• 小さな遺伝子レベルの異常は検出できない
先生「〇〇さんの場合、18トリソミーがNIPT陽性となっているので、18番染色体についてFISH法でモザイクの可能性を詳しく調べると共に、Ｇ-bandで培養して他の遺伝子異常の可能性も探っていくのが良いかと思います」
私「たとえば、FISH法とG-band法で違う結果になったりする事もあるのでしょうか？」
先生「有りえます」
私「その場合どちらを信じたら良いのでしょうか？」
先生「結果が異なる場合は、追加検査を行い、より精密な診断を受けて頂く事になります」
この後、検査の前にエコーで赤ちゃんの様子を確認してもらいました。
私「今日も元気だね〜＾＾」
夫「こんなに動きすぎたら針が刺さっちゃうんじゃないか？💦」
先生「エコーで赤ちゃんの様子を確認しながら進めていくのでご安心下さい」
看護師さん「ちょっと冷たいですよー」
ヒヤッとした液体（想像の10倍くらい冷たかった）をお腹の上にたっぷり塗ってもらいます。
私「ひっひひひ、、ひゃひゃひゃ、、ふふふふふふ」
夫「何笑ってんのよ」
私「ひひひ、すみません！！、、ふふふ」
笑いたくないのに、、！！恥ずかしい、、！😭
先生「大丈夫、みなさんそんな感じですよ」
冷静な先生＾＾笑
先生「赤ちゃんの背中側の方から刺していきますね」
ズンっ！と針がお腹に入ってきました。
私（痛いより違和感、、気持ち悪い、、早く終わってくれ〜）
しっかりと中に入った後、赤ちゃんに刺さらない様に、真ん中に有る針の部分は抜かれ、羊水検査採取のチューブだけがお腹に刺さった状態になりました。
先生「羊水順調に採れていますよ」
さっきまで動き回っていた赤ちゃんは、ピタッと動くのをやめてじっとしています。
空気読む子だなぁ〜、、なんて考えていたらあっという間に採取終了。
チューブが抜かれ、私のポッコリお腹に絆創膏が貼られました。
この後個室で30分ほど休んでから、赤ちゃんの様子を再度エコーで確認してもらい、今日の検査はこれで終了です。
看護師さん「結果は最短で電話でお知らせしても大丈夫ですか？FISH法の結果とG-band法の結果が揃ってから聞きたい、という方もいますので」
私「FISH法の結果だけでも早く知りたいです」
そして、検査日から５日目の夕方に、結果を電話で教えて頂く事になりました。