
着床前診断ではわからない事
LA Babyでは着床前診断(NGS法)を行っています。
着床前診断では、染色体異常を調べることが出来ます。
着床前診断を行いますと、受精卵の性別もわかりますので、
検査をした人は受精卵の性別も知っています。
染色体異常の受精卵は遺伝病ですので、移植して出産すると、
遺伝子疾病(染色体異常症)のお子様が産まれます。
着床前診断によって、染色体異常症によっておこる遺伝病のお子様の出産を避けることが可能です。
ただ、着床前診断では、わからない遺伝病があります。
遺伝病(遺伝子疾患)とは、遺伝子の異常が原因になって起きる疾病です。
遺伝子は、染色体の中に含まれています。
私たち、個々の遺伝子数は二万数千個です。
遺伝病は
染色体異常症、
単一遺伝子疾病、
多因子遺伝疾病
の3種類に分けられます。
着床前診断でわかる遺伝病は染色体異常症です。
染色体異常症で代表的な遺伝子疾病は、
ダウン症やエドワーズ症候群、
エマヌエル症候群、
パトー症候群、
クラインフェルター症候群
などです。
着床前診断でわからない遺伝病は、
単一遺伝子疾病や多因子遺伝疾病です。
単一遺伝子疾病は1つの遺伝子の突然変異によって生じる遺伝病です。
フェニルケトン尿症やメープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、先天性甲状腺機能低下症
などが単一遺伝子疾病です。
多因子遺伝とは1つの遺伝子ではなく、
複数の遺伝子や環境要因の影響で発生する遺伝病です。
口唇口蓋裂やアルツハイマー型認知症、糖尿病、高血圧、先天性心疾患などが
多因子遺伝疾病です。
多因子遺伝疾病は、
「遺伝子が中に弾を込め、環境は引き金を引く」
と言われています。
環境因子とは、環境汚染からストレス、食事、生活など、全て含まれます。
着床前診断ではわからない遺伝疾病の可能性を出来る限り低くするためにも、
私たちは妊娠中での相談窓口やサポートを常に出来る状態にしています。
着床前診断ではわからない遺伝病のお子様の出産を出来る限り避けられるように
卵子ドナーのスクリーニングやサポートをしています。
逆に言えば、サポートをしっかりと行わなければ、
着床前診断ではわからない遺伝病の可能性は高くなりますので注意が必要です。

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