http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/myotonic.htm
抜粋転載開始
第19染色体長腕に遺伝子座をもつものが1型筋強直性ジストロフィー（DM1)
第3染色体長腕に遺伝子座をもつものが2型筋強直性ジストロフィー(DM2)=近位型筋強直性ミオパチー(PROMM)とされる。
1型筋強直性ジストロフィー (DM1) ＝Steinert病
病因
第19染色体長腕19q13.3に存在する
ミオトニンプロテインキナーゼ（DMプロテインキナーゼ）遺伝子の
3'側非翻訳領域に存在する不安定CTG反復領域があり、
患者ではその反復回数が正常者の5-37回に対して通常100回以上に延長している。
一般にこの反復回数が多いほど重症であり、
重症者あるいは先天性筋強直性ジストロフィー患者では反復回数は1000回以上である。
CTG反復回数は延長すると体細胞においても生殖細においても細胞分裂において不安定であり、
減少することもあるが一般には増加することの方が多い。
後に述べる表現促進(anticipation)は代を重ねるにしたがって反復回数が延長することで説明される。
患者ではDMPK遺伝子の非翻訳領域のCTG反復回数の延長により、
CUG反復回数が異常に延長したmRNAができるが、
この異常なmRNAは細胞質に移行せず核内にとどまる。
通常大部分のCUG結合蛋白（CUGBP1）はRNAと結合していないが
筋強直性ジストロフィーではmRNAと結合した形で存在する。
またCUGBP1の発現量も増えているという。
CUGBP1は様々な遺伝子のpre-mRNAのスプライシングをコントロールするとされており、
CUGBP1の発現量や細胞内の分布の異常は
様々な遺伝子のスプライシングの異常を引き起こすと考えられている。
筋強直性ジストロフィーで様々な臓器の障害と関連する可能性のあるスプライシングの異常のリストには
DMPKそれ自身に加えて
myotubularin-related protein
cardiac troponin
muscle specific chloride channel8
microtubule-associated protein tau
insulin receptorなどがある。
これらにより、心筋障害、ミオトニア、脳老人性病変、耐糖能異常（糖尿病）などが説明できるようになった。
さらに最近、CUG反復延長部位に結合するCUGBP1以外の
RNA結合蛋白muscleblind protein (mbnl)を
ノックアウトしたマウスにおいて、
ヒトの筋強直性ジストロフィーの特徴である白内障と筋強直に加えて
この疾患に特徴的なスプライシングの異常が確認された
特定のRNA結合蛋白を発現させたり補ったりすることが将来治療に結びつくかもしれないので重要な知見である。
スプライシングの異常がこの2-3年注目されているが、
それ以外の発症機序に関する研究にも注目すべきものがある。
DMPK遺伝子のCTG反復領域が
セントロメア側に存在するDMAHP/Six5遺伝子のプロモーター領域になっている。
CTG反復領域の近傍に
反復回数の延長によって失われるDNase高感受性領域が存在し
その中にエンハンサー要素が存在する。
筋強直性ジストロフィーでは
予想されるとおりにDMAHP/Six5遺伝子の発現は低下しており
またこの遺伝子をノックアウトすると白内障があらわれるという
DMAHP/Six5遺伝子ホメオドメイン蛋白であり、
これが転写制御を行う標的遺伝子の探索が重要である。
抜粋転載終わり
http://ci.nii.ac.jp/naid/110009561223
転載開始
An Adult Patient with NemalineMyopathy Complicated withProgressive Supranuclear Palsy進行性核上性麻痺を併発したネマリンミオパチーの成人例
症例は66歳の男性.歩行障害を主訴に来院.軽度の認知症と下方優位の垂直性眼球運動障害,下肢の近位筋の筋力低下と姿勢の不安定さ,易転倒性があった.
頭部Magneticresonance imaging(MRI)でhummingbird signと第3脳室の拡大,脳血流シンチグラフィで前頭葉の血流低下があり,進行性核上性麻痺(ProgressiveSupranuclearPalsy;PSP) と診断した.また,血清筋原性酵素の上昇があり,Gomoriトリクローム変法染色の筋病理所見でネマリン小体が認められネマリンミオパチーと診断した
進行性核上性麻痺を併発したネマリンミオパチーの報告は過去になく臨床的特徴を検討した
A 66-year-old man who came tothe hospital due togaitdisturbance showed milddementia, vertical ocularmotilitydisorder, loss ofmuscle strength of proximalmuscle of thelower limbs andunstable posture, and atendency to fall.Brain magneticresonance imaging (MRI)revealed hummingbird sign andenlargement of the thirdventricle. Cerebralblood flowscintigraphy revealed reducedcerebralblood flow in thefrontal lobe and frontalrelease signs, andprogressivesupranuclear palsy (PSP) wasdiagnosed. Serummyogenic enzymelevels were elevated, andnemalinebody was observed inmuscle biopsy specimens. Adiagnosisof nemaline myopathywas made, and clinicalcharacteristicswere examined.This is the first report ofnemalinemyopathy complicatedwith PSP.
転載終わり
大阪 3歳長女、衰弱死 寒空のベランダ「ママ、入れて
571 571名無しさん＠０新周年＠転載は禁止2014/11/21(金) 14:53:18.10 ID:sCIcNSFAO
児童福祉法で難病の子って、障害児の医療施設に通所（通院）できるんじゃないのか？通所の日は流動食与えられるし、okかどうかは市役所判断だけど
704 704名無しさん＠０新周年＠転載は禁止2014/11/21(金) 15:08:35.17 ID:sCIcNSFAO
>>682 682）
医療法じゃなくて児童福祉法で入院or通院だから
市役所でokもらうのが面倒だけど
家族はかなり楽になるよ
週一回の通所でも施設はカルテあって医療処置もするし
827 827名無しさん＠０新周年＠転載は禁止 2014/11/21(金) 16:46:16.10 ID:g1YhectcO
1
↑こうなんだ。じゃ>>547 547じゃないね
------------
928 928）名無しさん＠０新周年＠転載は禁止2014/11/21(金) 16:56:45.62 ID:g1YhectcO
おまえら、安倍が増税延期を決めたとたん、
安倍への人格攻撃が酷くなったと思わね？
------------
桜台駅に新しいドラッグストアがはいってて
ここ（チェーン店）は安いって知ってたので買ってきたんだけど
以前よりもさらに安くなってたよ（オラの買った商品は）
それに比べて財務省ときたら（意味何
抜粋転載開始
第19染色体長腕に遺伝子座をもつものが1型筋強直性ジストロフィー（DM1)
第3染色体長腕に遺伝子座をもつものが2型筋強直性ジストロフィー(DM2)=近位型筋強直性ミオパチー(PROMM)とされる。
1型筋強直性ジストロフィー (DM1) ＝Steinert病
病因
第19染色体長腕19q13.3に存在する
ミオトニンプロテインキナーゼ（DMプロテインキナーゼ）遺伝子の
3'側非翻訳領域に存在する不安定CTG反復領域があり、
患者ではその反復回数が正常者の5-37回に対して通常100回以上に延長している。
一般にこの反復回数が多いほど重症であり、
重症者あるいは先天性筋強直性ジストロフィー患者では反復回数は1000回以上である。
CTG反復回数は延長すると体細胞においても生殖細においても細胞分裂において不安定であり、
減少することもあるが一般には増加することの方が多い。
後に述べる表現促進(anticipation)は代を重ねるにしたがって反復回数が延長することで説明される。
患者ではDMPK遺伝子の非翻訳領域のCTG反復回数の延長により、
CUG反復回数が異常に延長したmRNAができるが、
この異常なmRNAは細胞質に移行せず核内にとどまる。
通常大部分のCUG結合蛋白（CUGBP1）はRNAと結合していないが
筋強直性ジストロフィーではmRNAと結合した形で存在する。
またCUGBP1の発現量も増えているという。
CUGBP1は様々な遺伝子のpre-mRNAのスプライシングをコントロールするとされており、
CUGBP1の発現量や細胞内の分布の異常は
様々な遺伝子のスプライシングの異常を引き起こすと考えられている。
筋強直性ジストロフィーで様々な臓器の障害と関連する可能性のあるスプライシングの異常のリストには
DMPKそれ自身に加えて
myotubularin-related protein
cardiac troponin
muscle specific chloride channel8
microtubule-associated protein tau
insulin receptorなどがある。
これらにより、心筋障害、ミオトニア、脳老人性病変、耐糖能異常（糖尿病）などが説明できるようになった。
さらに最近、CUG反復延長部位に結合するCUGBP1以外の
RNA結合蛋白muscleblind protein (mbnl)を
ノックアウトしたマウスにおいて、
ヒトの筋強直性ジストロフィーの特徴である白内障と筋強直に加えて
この疾患に特徴的なスプライシングの異常が確認された
特定のRNA結合蛋白を発現させたり補ったりすることが将来治療に結びつくかもしれないので重要な知見である。
スプライシングの異常がこの2-3年注目されているが、
それ以外の発症機序に関する研究にも注目すべきものがある。
DMPK遺伝子のCTG反復領域が
セントロメア側に存在するDMAHP/Six5遺伝子のプロモーター領域になっている。
CTG反復領域の近傍に
反復回数の延長によって失われるDNase高感受性領域が存在し
その中にエンハンサー要素が存在する。
筋強直性ジストロフィーでは
予想されるとおりにDMAHP/Six5遺伝子の発現は低下しており
またこの遺伝子をノックアウトすると白内障があらわれるという
DMAHP/Six5遺伝子ホメオドメイン蛋白であり、
これが転写制御を行う標的遺伝子の探索が重要である。
抜粋転載終わり
http://ci.nii.ac.jp/naid/110009561223
転載開始
An Adult Patient with NemalineMyopathy Complicated withProgressive Supranuclear Palsy進行性核上性麻痺を併発したネマリンミオパチーの成人例
症例は66歳の男性.歩行障害を主訴に来院.軽度の認知症と下方優位の垂直性眼球運動障害,下肢の近位筋の筋力低下と姿勢の不安定さ,易転倒性があった.
頭部Magneticresonance imaging(MRI)でhummingbird signと第3脳室の拡大,脳血流シンチグラフィで前頭葉の血流低下があり,進行性核上性麻痺(ProgressiveSupranuclearPalsy;PSP) と診断した.また,血清筋原性酵素の上昇があり,Gomoriトリクローム変法染色の筋病理所見でネマリン小体が認められネマリンミオパチーと診断した
進行性核上性麻痺を併発したネマリンミオパチーの報告は過去になく臨床的特徴を検討した
A 66-year-old man who came tothe hospital due togaitdisturbance showed milddementia, vertical ocularmotilitydisorder, loss ofmuscle strength of proximalmuscle of thelower limbs andunstable posture, and atendency to fall.Brain magneticresonance imaging (MRI)revealed hummingbird sign andenlargement of the thirdventricle. Cerebralblood flowscintigraphy revealed reducedcerebralblood flow in thefrontal lobe and frontalrelease signs, andprogressivesupranuclear palsy (PSP) wasdiagnosed. Serummyogenic enzymelevels were elevated, andnemalinebody was observed inmuscle biopsy specimens. Adiagnosisof nemaline myopathywas made, and clinicalcharacteristicswere examined.This is the first report ofnemalinemyopathy complicatedwith PSP.
転載終わり
大阪 3歳長女、衰弱死 寒空のベランダ「ママ、入れて
571 571名無しさん＠０新周年＠転載は禁止2014/11/21(金) 14:53:18.10 ID:sCIcNSFAO
児童福祉法で難病の子って、障害児の医療施設に通所（通院）できるんじゃないのか？通所の日は流動食与えられるし、okかどうかは市役所判断だけど
704 704名無しさん＠０新周年＠転載は禁止2014/11/21(金) 15:08:35.17 ID:sCIcNSFAO
>>682 682）
医療法じゃなくて児童福祉法で入院or通院だから
市役所でokもらうのが面倒だけど
家族はかなり楽になるよ
週一回の通所でも施設はカルテあって医療処置もするし
827 827名無しさん＠０新周年＠転載は禁止 2014/11/21(金) 16:46:16.10 ID:g1YhectcO
1
↑こうなんだ。じゃ>>547 547じゃないね
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928 928）名無しさん＠０新周年＠転載は禁止2014/11/21(金) 16:56:45.62 ID:g1YhectcO
おまえら、安倍が増税延期を決めたとたん、
安倍への人格攻撃が酷くなったと思わね？
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桜台駅に新しいドラッグストアがはいってて
ここ（チェーン店）は安いって知ってたので買ってきたんだけど
以前よりもさらに安くなってたよ（オラの買った商品は）
それに比べて財務省ときたら（意味何