＃乳がん ＃卵巣がん
遺伝性乳癌卵巣癌の原因遺伝子であるBRCA2遺伝子の日本人に特有の病的バリアントを発見
※病的バリアント：発症要因となるDNA配列の違い
◎バリアント保有者への個別医療発展に期待
◎PARP阻害薬の使用が考えられる
配信：慶應大学
https://www.keio.ac.jp/ja/press-releases/2023/4/18/28-137328/
病的バリアントというのは、人種間で一定の差があるので、日本人のケースとして見つかったことは、人種的な傾向としても意義のあるものかと思います。
また、もう一つ重要なことは、このバリアントが乳がんや卵巣がんの原因になっていたということがわかったことで、保有していることが判明している患者さんに対しては、今後何らかの効果的な手立てが見込めることです。
もちろん、これから更にデータを蓄積していく必要があるわけですが、特に「がん家系」でがん予防、がん治療をされている方には光ですね。