5万年

およそ5万年前、現生人類の祖先は信じられないほど多様な、そして新しい行動を示し始めた。かつてはとても似通った石器時代の行動様式が世界中で通用するルールであったのに対し、それまでと異なる新しい技術が多くの河川流域でにわかに発生したのだ。さらに、宗教、埋葬、芸術、および呪術などの形跡も見られはじめた。
著名な人類学者であるスタンフォード大学のDr.Richard G.Kleinは、このような飛躍的な行動の進歩は高度なコミュニケーション能力、即ち言語の発達と関係すると考えている(1)。
彼らは、アプライドバイオシステムズのテクノロジーを利用して高精度なDNAシーケンスの比較解析から、最近同定された言語発達に関係すると予想される遺伝子の突然変異が、人類の進化におけるこのような劇的進歩と関係するらしいという証拠を得た
家族の多くに独特の言語障害がみられる珍しい3世代にわたる家系(KEファミリーと命名)の遺伝子解析から、7番染色体上のFOXP2遺伝子の異常を発見した。この欠陥は単一遺伝子形質として常染色体性優性パターンで遺伝する。偶然、血縁関係のない子供に同様な言語障害が見つかり、この子にも7番染色体の同じ領域に異常が見られたことが決め手となり、遺伝子の探索が一気に進んだ。
またDr.Faraneh Vargha‐Khademは、ここ10年にわたり、KEファミリーの障害を持つ人々の遺伝子欠陥を明らかにするための幅広い研究を行っている。彼女はDr.Monacoと共同研究で、遺伝子の同定を報告した