・軟骨無形成症
軟骨無形成症はどんな病気か
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生まれつきの全身の骨の病気です。
四肢が胴体に比べて短いために、極端に身長が低くなります（四肢短縮型低身長(ししたんしゅくがたていしんちょう)）。
治療しない場合、身長は男子で平均１３０cm、女子で平均１２０cmぐらいです。
原因は何か
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遺伝性の病気ですが、家系に同じ病気の人がいなくても遺伝子の突然変異で発病することがあり、むしろその場合のほうが大部分です。
軟骨細胞などにある線維芽細胞(せんいがさいぼう)増殖因子受容体３型（ＦＧＦＲ３）の突然変異が原因です。
これにより軟骨細胞の増殖は抑制され、骨の縦軸方向の成長が阻害されるために低身長になります。
このほかの近位四肢短縮型低身長を起こす病気には、致死性骨異形成症(ちしせいこついけいせいしょう)、軟骨低形成症(なんこつていけいせいしょう)などがあり、前者はすべて、後者は約半数が軟骨無形成症と同様にＦＧＦＲ３の突然変異が原因です。