・ 似た症状 [編集]
類似した症状を起す疾病 [編集]
マルファン症候群の症状と類似したな徴候があるものは以下の通り：
マルファン様過伸展症候群 marfanoid hypermobility syndrome
マルファン体型-小頭-糸球体腎炎 Marfanoid habitus with microcephaly and glomerulonephritis
マルファン様精神遅滞症候群、常劣(顔神経骨格症候群) Marfanoid mental retardation syndrome,autosomal
Marfan様の体型、精神遅滞、頭蓋骨癒合。
腹部の筋弛緩を主徴とする
先天性拘縮性クモ指症 （CCA）congenital contractual arachnodactyly
ビールス症候群 Beals syndrome
エーラス・ダンロス症候群 （EDS）Ehlers-Danlos syndrome
古典型EDS
後側彎型EDS（EDS VI型）
血管型EDS（EDS IV型）
エーラス・ダンロス症候群との違いのひとつは手の形。マルファン症候群よりももちもちしてふっくらしている。関節が外れやすい。
国内の症例確認は20例。主に白人に多く発症する。
ホモシスチン尿症 Homocystinuria
ホモシスチン尿症は高身長、クモ指、水晶体脱臼、血栓症、精神遅滞を発症する。一部の患者のマルファン症候群の症状はホモシスチン尿症の症状に似ている。
それは患者の血液と尿でホモシスチンの非常に高いレベルによって特徴づけられる遺伝性疾患である。
この可能性は、尿検査によって除外されることができる。
その他の場合、診断は患者の症状、症候群の既往歴の欠如と他の変数の温和のため、不確かなままである。
これらの境界線状況は、時々marfanoid症候群と称される。
Loeys Dietz症候群 Loeys-Dietz syndrome
MASS phenotype
シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群 Shprintzen Goldberg syndrome
スティックラー症候群 Stickler syndrome
Weill Marchesani症候群 Weill Marchesani syndrome
類似した症状 [編集]
マルファン症候群があることから生じることがあるが、マルファン症候群でなくても一般的に起こりえる症状は以下の通り：
家族性胸部大動脈瘤・大動脈解離
脆弱X症候群
大動脈瘤
大動脈血管拡張による二尖大動脈弁
嚢胞
嚢胞性中膜壊死
水晶体転位
偏平足
巨人症
ヘルニア
関節の過剰運動性
歯列不正合
僧帽弁逸脱症
近視
鳩胸またはexcavatum
気胸
網膜剥離
脊柱側弯症
睡眠時無呼吸症候群
妊娠線
マルファン症候群と診断されその後の検査で違う病名と判明されることもあり
似た症状を示す関連病はたくさん報告されており、その一部を診断をするための公開特許も出されている