・2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
厚生省難病呼吸不全研究班では 以下のような、肺胞低換気症候群の診断基準を設け、平成９年全国調査を行いました。
1）慢性の高炭酸ガス血症（動脈血の炭酸ガス分圧が45mmHg以上）。
2）意識的に大きな息をすることにより炭酸ガス分圧が5mmHg以上低下する。
3）肺機能検査ではほぼ正常であり、肺の病気による血液ガスの異常ではないこと。
4）薬剤等による呼吸ドライブの抑制や呼吸筋力の低下がないこと、また神経・筋疾患などではないこと。
5）画像診断および神経学的検査により、呼吸中枢の異常に関連する脳の病変がないこと。
6）睡眠時における低酸素血症の悪化を認める（基準値より4%以上の酸素飽和度の低下、または酸素飽和度90％以下の時間が5分以上、または酸素飽和度が85％以下に達する場合）。
7）肥満でないこと（body mass index（ 体重（kg)/身長(m)2）が30以下）。
診断の基準として、上記（1）～（7）のすべてを満たす場合などの診断基準を設定し、日本全国の疫学調査が行われ、その結果では、この病気の患者さんは日本では約40人程度と考えられています。
3. この病気はどのような人に多いのですか
この病気は非常に少ないのでこの病気に特にかかりやすい人はわかっていません。
しかし、高炭酸ガスや低酸素ガスを吸入すると正常では換気量が増加しますが、肺の病気で炭酸ガスが高く、低酸素ガスを吸入しても換気量の増加の程度が低い人の血縁者では、低酸素ガス吸入による換気量の増加が低い人があります。
このような場合肺機能障害などの異常がわずかでも肺胞低換気となることが考えられますが、明らかではありません。