膵嚢胞線維症2 | 化学物質過敏症 runのブログ

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・5. この病気は遺伝するのですか
この病気は遺伝子異常によって起こる病気ですが、日本人の中での異常頻度は非常に低いので、近親結婚でなければ発症する危険性はかなり低いといえます。

6. この病気ではどのような症状がおきますか
異常に粘稠で凝固しやすい粘液のために胎便の排泄が妨げられ、新生児期に約10%の症例で胎便性イレウス(腸閉塞)を起こします。

生後数日たっても便が出ず、嘔吐を繰り返し、おなかが大きく膨らみます。

膵臓の外分泌腺障害(消化吸収障害)のため大量頻回の悪臭を伴う脂肪便、栄養発育障害がみられます。

また気道外分泌腺の異常のため肺炎や気管支炎を繰り返すようになります。夏季など発汗の多い状態では電解質喪失によるショックをきたすことがあります。

その他、副鼻腔炎、直腸脱、鼻ポリープ、二次性徴の発現遅延、不妊、骨関節症などをきたすことが多いようです。

7. この病気にはどのような治療法がありますか
消化吸収障害に対する投薬や栄養管理(高カロリー、高蛋白質、低脂肪食が原則)を行います。

ビタミン類の吸収障害も起きますのでビタミン剤の投与も必要です。

呼吸器感染(肺炎・気管支炎)、胎便性イレウスを生じた場合には抗生物質・気管支拡張剤などの投与やイレウスに対する処置が必要となります。

特に呼吸器感染が生命予後を決定しますので、適切な治療が必要です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか
平均7~8才で呼吸器感染症で亡くなることが多い病気です。

しかし、最近では呼吸器感染症の治療法の進歩、及び病態の解明による適切な輸液、栄養管理によって改善し、成人に達する患者さんもみられるようになっています。