・旭化成クラレメディカルより
家族性高コレステロール血症(FH) (familial hypercholesterolemia)
血液中のコレステロールは、たんぱくと結合して、リポたんぱくとして代謝利用されます。
このリポたんぱくのうち、LDLに含まれているコレステロール（LDLコレステロール）は動脈硬化と関係が深く、「悪玉コレステロール」とも呼ばれ、その血中濃度が高いと血管壁に沈着して動脈硬化を促進します。
またHDLに含まれているコレステロール（HDLコレステロール）は動脈硬化を抑制する働きをすることから「善玉コレステロール」と呼ばれます。
家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールの遺伝的な代謝障害（先天性代謝異常）のために血液中のLDLコレステロールの値が高くなるもので、黄色腫（手足の関節に脂肪の塊ができる）やアキレス腱の肥厚、角膜輪（角膜のふちにコレステロールがたまる）等の症状が特徴的に見られます。
動脈硬化で血液の流れが悪くなると、心筋梗塞、脳梗塞・脳出血あるいは腎梗塞などの動脈硬化性疾患の原因ともなります。
治療は、食事療法や薬物療法のほかに、血漿中のLDLコレステロールなどを除去する目的で血漿交換療法が用いられます。