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失明に関して [編集]
同じ病名でも症状や進行速度に大きな差があるのがこの疾患の特徴であり、医師も患者の状況に応じてアドバイスする必要がある。
いずれは失明に至るという表現を見かけるが、これは間違いであり、初発年齢、進行スピードなどにより生涯のQOL（クオリティ・オブ・ライフ）に大きな違いが出てくる。
幼少時に既に視力低下などをきたしている場合は30、40代で失明する例もあるが、高齢になるまで視力を保っている例もある。
発症から40年間位までは約60％が視力0.2以上を保っている。長い経過の後、社会的失明（視力0.1以下）になる例は多いが、医学的失明（暗黒）になる例は少ない（アメリカのある統計によると0.5％[要出典]）。
千葉大学では256人に1人と公表している。
合併症 [編集]
後嚢下白内障、黄斑浮腫等 白内障は比較的早い段階から発症する。 黄斑浮腫は点眼液や内服などで対応する。 白内障には通常の手術が適用される。
検査 [編集]
眼底検査にて、網膜に特徴的な骨小体様色素沈着、網膜血管狭窄を認める。無色素性網膜色素変性症も存在し、一概に骨小体様色素沈着があるとは限らない。
視野は輪状暗点・求心性視野狭窄を認める。
網膜電図(electroretinography:ERG)のflash ERGにてnon-recordableを示す。
上記三点および夜盲症があれば、ほぼ診断がつけられる。
脚注 [編集]
1.^ 現在までに明らかに原因と分かっている遺伝子には、常染色体劣性網膜色素変性症では、杆体cGMP‐フォスフォジエステラーゼα、βサブユニット、杆体サイクリックヌクレオチド感受性陽イオンチャンネル、網膜グアニルシクラーゼ、RPE65、細胞性レチニルアルデビド結合蛋白質、アレスチンなどがある。
また常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン・RDS、ロム‐１、X連鎖性網膜色素変性症では網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)の各遺伝子が知られている。
作中で網膜色素変性症が扱われる作品 [編集]
藏（宮尾登美子による長編小説。同作品の映画化がきっかけで、特定疾患に認定された）
少女ファイト（日本橋ヨヲコによる漫画作品）
あぶさん（水島新司 ２巻 同期入団の大伴旭がこの原因で引退）
「http://ja.wikipedia.org/wiki/%E7%B6%B2%E8%86%9C%E8%89%B2%E7%B4%A0%E5%A4%89%E6%80%A7%E7%97%87
」より作成
カテゴリ: 出典を必要とする記事/2010年11月 | 眼疾患 | 特定疾患