・明確に定義された免疫不全症 [編集]
特徴的な症状・検査所見および発症機序などから、明確に定義された症候群。細胞性免疫、液性免疫、自然免疫に種々の程度の異常を持つ。免疫系以外の異常、症状を合併するものもある。
補体不全症 [編集]
補体の欠損のため、様々な程度の免疫異常を呈する。特定の細菌への易感染性を示すものの他、自己免疫疾患を合併するものもある。
食細胞機能不全症 [編集]
好中球をはじめとした、食細胞の数または機能の異常により、主に細菌に対する易感染性を示す疾患。
先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など [編集]
代表的疾患 [編集]
上記の分類に基づいて、代表的な疾患を簡単に説明する。
・複合免疫不全症 [編集]
重症複合型免疫不全症(Severe combined Immunodeficiency:SCID)
T細胞の欠損かつB細胞の欠損または機能異常による、液性・細胞性免疫能の（ほぼ完全な）欠如である。
生後数週間以内から認められる反復感染、下痢、成長障害、細菌・真菌・ウイルスすべての病原体に対する易感染性を示す。
造血幹細胞移植が行われなければ、乳児期に死亡する重篤な疾患である。
重症複合型免疫不全症の例
アデノシンデアミネース欠損症
アデノシンデアミネースという酵素の欠損のため、T細胞、B細胞、NK細胞のすべてが欠損する。責任遺伝子は第20染色体にあり、遺伝形式は常染色体劣性遺伝。
X連鎖型SCID
B細胞は存在するものの機能不全であり、T細胞、NK細胞は欠損する病型。責任遺伝子はX染色体上にあり、遺伝形式は伴性劣性遺伝。
JAK3欠損症
B細胞機能不全、T細胞、NK細胞欠損。責任遺伝子は第19染色体。常染色体劣性遺伝。
RAG欠損症
T,B細胞欠損、NK細胞は存在する。責任遺伝子は第11染色体上にあり、 常染色体劣性遺伝。