生まれたころから遺伝子疾患をたくさん持ってた娘、お願いして病院で遺伝子の検査を12月にお願いしました。
娘の特徴に当てはまる遺伝子疾患はあまり見当たらず、先生がしいて言うのであれば「顔口指症候群」だろうと言われました。
私でも「へ？」って思うような病名、顔や口や指に疾患があり、腎臓が悪くなったり、知的障害も50％の確率で発症する遺伝子疾患なのですが、なかには形態が無症状の方もいるらしくて将来的に腎臓を悪くして発覚することもあるらしい。。
その結果なのですが「陰性」でした。
なので、娘がなぜ複数の疾患を持って生まれてきたのは謎なままに
当てはまる特徴の遺伝子疾患がない限りは、もう検査ができません。
幸いなことに少し病気がちではありますが、すくすく元気に育っているので、私たちもこれ以上なにかすることもなく、これで終わりになります。
あと生まれたころから通ってた発達外来のリハビリも卒業することが確定しました。主治医いわく「発達には問題ないでしょう」と言われましたので卒業になりましたが、やはり活舌は疾患のせいで悪すぎるので3歳になったら毎月言語療法を開始します。
遺伝子疾患が見つからなかったとはいえ、口唇口蓋裂の治療は続くし、アデノイドや扁桃腺除去手術も控えてるから、まだまだ先は長そうです
母頑張ります！！
-------------------
今年の夏かなり暑いらしいので←この時期で夏日
もう日傘なしじゃやってられない
から日傘買います！！！
色々みたけど、自動開閉できるやつが絶対いいらしい笑🤔
これは友達にも楽だからと言われました！
確かに日傘って邪魔だから、手間取りたくないよね！これ考えた人天才👦🏻
