久しぶりの投稿です。
何かあった時しか投稿しないもんなぁ...
実はわたくし、妊娠中でして、
今回ばかりは高齢出産に足を突っ込んでいることもあり、出生前診断を受けました。
そのことについて、少し記録を残しておこうと思います。
今回、認可外の機関で大枚を叩いてNIPTを受けたところから始まりました。
認可外なので13,18,21トリソミー以外も確認できるとのこと、少し欲が出て、ひと通り調べられるものにしました。
その結果、性染色体に陽性反応ありで、
45XO、つまり性染色体の欠損の可能性ありとでました。
聞き慣れない内容、調べてみると、99%が流産または死産となるらしいですが、運がいい場合は無事に産まれることもあり、低身長や卵巣機能に問題のある場合が多いなど、他にも合併症がある可能性があるとのことでした。
(無事出生される方の中には、モザイクといって染色体異常がまだらに存在する場合も多いようです)
そこで、羊水検査などを手掛けるクリニックに問い合わせると、中絶の判断もあるし、早い方がいいのでということで絨毛検査をすることに。
そこから本当に本当にいろんなことを考えて、
ターナー症候群についてとにかく調べました。
調べたら情報がいくつも...
今は本当に便利な世の中ですよね。
そもそも胎児の染色体には、
・100%異常
・モザイク(異常と正常の混合)
・100%正常
上記パターンがありえるそうで..
ターナーに関して言えば、
100%異常(45XO)の場合は流産死産となることも多く、出生した場合、比較的症状が重いことが多いとか、モザイク(45XO46XX混合)だったら、その割合にもよるものの、症状の重さは千差万別だとか。
もちろん、人生を通してホルモン治療や合併症の確認などフォローが必要だろうし、低身長で子供が産めないことが多いようでした。
他にも軽度の知的障害や学習障害を持つことがあったり、精神疾患になりやすい可能性があるとか、骨粗鬆症になりやすい、心臓や腎臓に奇形や疾患を持ちやすいことなどなど..
ですが、調べれば調べるほど、わたしは、絨毛検査の結果がどうであれ産みたいと思いました。
なぜなら、その症状のどれもが、生まれた時は一見健常である場合でも、起こりうることのように思えたからです。
むしろ、さまざまな可能性を視野に入れながら、フォロー体制を整えてあげられるなら、極めて早期に判明したことをポジティブに捉えることもできるのではないか、と。
女性として子供を産まないのと、産めないのとはわけが違うし、それは女性の人生にとってとても重大なだけに、そこに対する迷いは正直ありましたが、でも、それでも、それを理由に生命の選択をできるとは私には思えなかったのです。
これを理由に中期中絶をして、小さな体を目の当たりにしたら、後悔してもし切れないと思いました。
そんなこんなで、結果がどうであれ中絶はしないと決めて、挑んだ絨毛検査。
(思ったより痛かったのと、その日1日はズーンと下腹部が痛かったです
)
結果はなんと、胎盤モザイクでした。
つまり、はっきりしませんでした。
絨毛検査は、胎盤組織を採取して、その中の細胞の染色体型を調べるものですが、少なくとも、胎盤がモザイク(45XOと46XXの混合)であるらしいことがわかり、胎児はどうなのかまではわからない、という結果でした。
(胎児も胎盤も同じ受精卵からできているけれど、細胞分化の過程でどちらかにだけ異常が出たりすることもあり、必ずしも胎児と胎盤が同じ染色体型を持つとは限らない)
結果を受けて、さらに胎児の染色体を調べられる羊水検査を受けるかどうか、決めないといけません。
ですが、調べる限り、胎児もモザイクの場合、たまたま採取した細胞が全て46XXで正常と出ても、実際はモザイクの場合があるなど、羊水検査でもなお100%確定はしないようです。
モザイクとなってくると話が複雑ですね。(ネットで調べた程度の素人のにわか知識ですがちょっとは勉強になった気がします、解釈が合ってるかはわからないけど)
他の染色体番号の症例がどうなのかはわかりませんが、ターナーなど性染色体由来のものはどうもモザイクの場合が多そうな印象を受けた上に、すでに胎盤がモザイクなので、流産のリスクをさらに背負って何度もお腹に針を刺してまで羊水検査をするか、と言われると、やってもそこまで意味を見出せないかもかなぁ..と思っている今日この頃です。
(中絶を考えていないのでなおさら..)
それだったら、生まれてから調べてもらう方が確実でリスクも少ない気がするし..
妊婦健診自体は大きな総合病院でかかっているので、相談して、高性能エコーで事前に内臓の形などを診てもらえるのかどうか、産まれてからすぐに染色体検査してもらえるのか、とか、聞いてみたいなぁ....
出生前診断自体がすごくデリケートというか、反対派の方もいらっしゃるだろうから、そこまで協力的ではないのかなぁ...
相談してみるしかないですね。
次の妊婦健診までに羊水検査の是非は決める必要がありそうだけど、羊水検査はどちらにしてもなしでいいのかも。
でもここまで調べて思ったのが、
やっぱりこういう理由もあって、性染色体は認可施設では検査範囲に入れていないのかも、ということ。
つまり、本来調べるべきでないものだったのかもしれません。
生まれた時は46XXでも、加齢とともに性染色体が46XXから45XOになる人もいたりするらしく、性染色体って、ただでさえなんだか不安定なもののようにも思えるし、多少異常を起こすことは実は結構あって、その割合が一定のところを超えていなければ何の症状もなかったりするんだろうなと。
実際、無症状を含む潜在的なターナーモザイクはもっと存在するのではとも言われているようです。
ただ知ってしまうとモヤモヤしてしまうもの。
絨毛検査のさらに詳細な検査結果については待ちの状態なので、結果が大きくは変わらないながらもまずはそれを聞いて、
今後もあらゆる可能性を覚悟しながら、気長に構えて過ごしていこうと思います。
